Den homozygote tilstand er, når to alleler begge er ens for et bestemt gen. Den heterozygote tilstand er, når to alleler er forskellige for et bestemt gen.
Homozygot er en tilstand, hvor et bestemt gen er til stede som to alleler, der er ens, begge er recessive eller begge er dominerende. I et homozygotindivid udtrykkes de recessive træk fænotypisk, fordi der ikke er nogen dominerende allel til at blokere ekspressionen af genet, forudsat at det følger Mendeliske regler.
Hvis vi bruger bogstavet A til at repræsentere en dominerende allel og a til at repræsentere en recessiv allel, kunne genotypen af et homozygot individ være enten AA eller aa.
Mendel beskrev homozygote planter som værende avlsplanter, da genetik ikke var godt forstået på det tidspunkt. En ægtevækstplante producerede altid nøjagtigt de samme træk hos afkom, hvilket betød, at faktorerne var de samme. Senere videnskabsmænd forstod dette at betyde, at faktorerne var allelerne, formerne for genet.
Der er mange sygdomme hos mennesker, der er forårsaget af recessive alleler. I disse tilfælde udtrykkes sygdommen kun i den homozygote form; et eksempel er steroidresistent nefrotisk syndrom (SRNS), som er forårsaget af en recessiv mutation i NPHS2-genet i ca. ¼ tilfælde. Sigdcelle-træk forårsager kun sigdcelleanæmi og sygdom, når de er til stede i den homozygote tilstand, da allelen er recessiv.
Heterozygot er den tilstand, hvor hver af de to alleler i et gen er forskellige; den ene er en dominerende allel, mens den anden er en recessiv allel. I Mendelian genetik udtrykkes en dominerende allel altid i både den homozygote og heterozygote tilstand, men en recessiv allel udtrykkes ikke, hvis den er til stede som en allel i den heterozygote tilstand.
Hvis A bruges til at indikere dominans, og a bruges til at indikere recessivitet, vil genotype af en heterozygote blive givet som Aa. Den heterozygote tilstand betyder, at alleler kan skjules og bæres, men måske ikke udtrykkes fænotypisk afhængigt af afkommets genotype.
Mendel kaldes planter, som vi nu kender, er heterozygoter, hybrider, fordi han anerkendte, at planten havde to forskellige faktorer, nu kendt som to forskellige alleler. Sådan havde en plante med lilla blomster nogle afkom med hvide blomster, selvom der krydses to planter med lilla blomster. Dette skete fordi allelen til hvid blomsterfarve var recessiv og arvet fra begge forældre, når begge forældre var heterozygoter.
Sigdcelleegenskaben kan forekomme i den heterozygote tilstand; i denne form er allelen til sigdceller en fordel, fordi det beskytter folk mod malaria, men på samme tid gør dem ikke syge af sigdceller. Denne tilstand kaldes en heterozygotefordel og er blevet foreslået som grunden til, at træk vedvarer i den menneskelige befolkning. Sygdomme forårsaget af dominerende alleler, såsom Huntingtons sygdom, kan forekomme i den heterozygote tilstand, da allelen er en autosomal dominerende allel, og derfor behøver du kun at arve en allel for at sygdommen faktisk kan blive syg..
Homozygot er den tilstand, hvor der er to alleler for et gen, som begge er nøjagtigt det samme, enten er begge alleler dominerende, eller begge er recessive. Heterozygot er den tilstand, hvor der er en dominerende og en recessiv allel for et gen.
Den homozygote tilstand kan forekomme i to former. Den heterozygote tilstand kan kun forekomme i én form.
Forudsat at A er dominerende og a er recessiv, i den homozygote tilstand kan genotyperne være enten AA eller aa. I den heterozygote tilstand kan genotypen være Aa.
Mendels betegnelse for homozygot var sand-avl, og for heterozygot var udtrykket hybrid.
I tilfælde af homozygoter udtrykkes en allel altid fænotypisk, fordi den er til stede på begge kromosomer. I tilfælde af heterozygoter udtrykkes en allel ikke altid fænotypisk, medmindre den er dominerende, og den kan bæres som en recessiv allel, der ikke udtrykkes.
Den homozygote tilstand er ansvarlig for ca. 25 procent af tilfældene med steroidresistent nefrotisk syndrom (SRNS) og er den tilstand, hvor allelerne for seglcelleanæmi udtrykkes. Den heterozygote tilstand kan være en fordel i tilfælde af seglcelle, der i heterozygote-form beskytter en person mod malaria; nogle sygdomme som Huntingtons sygdom udtrykkes selv i den heterozygote form.