Forskellen mellem Alpha Thalassemia og Beta Thalassemia

Hvad er Alpha Thalassemia?

Definition af Alpha Thalassemia:

Alpha-thalassemia er den tilstand, hvor der er en reduceret dannelse af alfa-polypeptidkæder på grund af fravær af alfa-gener. Der er to former for alfa-thalassæmi, afhængigt af hvilke gener der mangler. Alpha + er, når der kun mangler et gen fra kromosom 16, mens alfa 0 er, når begge gener mangler det samme kromosom.

Symptomer på Alpha Thalassemia:

I nogle tilfælde kan der ikke være nogen symptomer, og en person kan være en bærer. Dette er ofte situationen, hvor det er alfa + -formen, og kun en allel påvirkes. I andre tilfælde, hvor to alleler mangler, er der nogle symptomer, såsom mindre end normale røde blodlegemer (mikrocytisk anæmi). I dette tilfælde vil der være symptomer, men de vil ikke være for svære. Hvis tre eller fire alleler mangler, kan symptomerne være meget dårlige og kan omfatte bleghed, træthed, hævet milt og gulsot. Sådanne mennesker kan udvikle hæmolytisk anæmi. Hvis alle fire gener er påvirket, vil et foster have Bart's hydrops fetalis og ikke overleve.

Diagnose af Alpha Thalassemia:

Diagnosen er baseret på undersøgelse af en udtværing af blod, der viser meget små røde blodlegemer. Fosterhæmoglobin og hæmoglobin A₂ er normalt normalt ved alfa-thalassæmi. Genetisk test kan vise deletioner af alleler, og elektroforese af hæmoglobin kan også vise tilstanden. Fostervæv kan også fjernes for at teste for tilstanden.

Årsager og risikofaktorer for Alpha Thalassemia:

Tilstanden er arvet og skyldes en genetisk mutation af alfa-generne, der er ansvarlige for at fremstille alfa-polypeptidkæder. Denne tilstand er mere almindelig hos mennesker, der er fra sydøstasiatisk, afrikansk afstamning eller kommer fra Middelhavsområderne på Cypern og Grækenland.

Forebyggelse og behandling af Alpha Thalassemia:

Genetisk screening og rådgivning kan hjælpe med at opdage, om der er genetiske afvigelser. Måling af hæmoglobinniveauer i et par kan også hjælpe med at vise, om de bærer en alfa-genmutation. Undertiden kan en stamcelletransplantation, mens fosteret er i utero, helbrede dem, ellers har patienten brug for livslange transfusioner og potentielt chelaterapi for at fjerne overskydende jern fra blodet. Hvis milten bliver forstørret, kan det være nødvendigt at fjerne det kirurgisk.

Hvad er Beta Thalassemia?

Definition af Beta Thalassemia:

Betatalassæmi er, hvor der er en reduceret dannelse af beta-polypeptidkæder på grund af mutationer i beta-globingenerne, der forekommer på kromosom 11. Der er to typer beta-thalassæmi; en type er, når der kun opstår delvis funktionsnedsættelse. Dette er beta + thalassæmi. Den anden type er det komplette tab af funktion, der er beta 0 thalassemia.

Symptomer:

Symptomerne varierer afhængigt af omfanget af skaden på generne. Personer med få problemer med beta-globulinproduktion er ofte tavse bærere, der ikke viser nogen symptomer. Nogle mennesker er mellemliggende og kan vise nogle symptomer. Major beta-thalassemia (Cooley's anæmi) forekommer, når der er alvorlige symptomer, såsom problemer med knoglemarven, og alvorlig anæmi. Sådanne patienter kan forekomme meget bleg; har gulsot, bensår, forstørrede milter og endda dannelse af gallesten.

Diagnose:

Betatalassæmi diagnosticeres ved at lede efter hæmolytisk anæmi ved at undersøge en rød blodcelleudstrygning under mikroskopet. Test af hæmoglobin kan udføres, og ved svær beta-thalassæmi ville hæmoglobinet være lavt, mindre end 6 g / dL. Der ville være højere end gennemsnitligt føtal hæmoglobin og hæmoglobin A₂ i visse typer beta-thalassæmi.

Årsager og risikofaktorer:

Dette er arvet og skyldes en eller anden type genetisk ændring (mutation), der er forekommet i beta globin generne. Betatalassæmi findes mere ofte hos mennesker, der er fra sydøstasiatisk, afrikansk eller middelhavsafstamning.

Forebyggelse og behandling:

Genetisk screening og hæmoglobintestning kan indikere, om en person bærer mutationen. Behandling kan kræve blodtransfusioner og keleringsterapi for at fjerne overskydende jern på grund af transfusionerne, og i nogle tilfælde er miltfjernelse nødvendig.

Forskellen mellem Alpha og Beta Thalassemia

1. Definition

Alpha thalassemia er hvor der er en reduceret dannelse af alpha polypeptiderne. Betatalassæmi er, hvor der er en reduceret dannelse af beta-polypeptiderne.

2. Symptomer

Ved alpha thalassemia kan der ikke være nogen symptomer eller i alvorlige tilfælde hæmolytisk anæmi og en forstørret milt, bleghed, gulsot og træthed. Ved beta-thalassæmi kan der ikke være nogen symptomer, eller i alvorlige tilfælde kan der være problemer med knoglemarven samt problemer såsom svær anæmi, gulsot, galdesten og forstørrede milter.

3. Diagnose

Alpha thalassemia diagnosticeres ved tilstedeværelsen af ​​meget små røde blodlegemer i en rød blodcelleudtværing; genetisk testning og elektroforese af hæmoglobin. Betatalassæmi diagnosticeres ved at bemærke hæmolytisk anæmi ved udstødning af røde blodlegemer; hæmoglobintestning kan indikere højere end gennemsnitligt føtal hæmoglobin og hæmoglobin A_2.eller lavere end normale samlede hæmoglobinværdier.

4. Årsager

En mutation af en eller flere af alfa-generne på kromosom 16 forårsager alfa-thalassæmi, mens en mutation af en eller flere af beta-globingener på kromosom 11 forårsager beta-thalassæmi.

5. Fosterdødelighed

I den homozygote tilstand, hvor alle alfa-gener slettes, udvikler fosteret Bart's hydrops fetalis og dør i utero. I den homozygote tilstand af beta globin gener er dette ikke dødeligt for fosteret i utero, da der er noget føtal hæmoglobin, der dannes.

Tabel Sammenligning af Alpha og Beta Thalassemia

Resumé af Alpha vs. Beta Thalassemia

• Alpha- og beta-thalassæmi er begge tilstande forårsaget af genetiske mutationer.
• De påvirker begge hæmoglobin, men på forskellige måder.
• Alfa-thalassæmi opstår, når en eller flere af alfa-generne slettes.
• Betatalassæmi forekommer som et resultat af genetiske ændringer i beta-globingener.
• I både alpha og beta thalassemia kan symptomer være fraværende eller alvorlige afhængigt af hvilke gener og hvor mange der er påvirket.