EDS vs Marfan syndrom
Sundhedsmæssige problemer har altid været et emne og løbende emne til diskussion, især hvis vi har nogen i familien, der går igennem det. Et af disse problemer er, hvad de kalder EDS eller Ehlers-Danlos-syndrom, som normalt er forbundet og til tider forveksles med MFS, også kaldet Marfan-syndrom. Oftere end ikke er de forbundet med hinanden på en sådan måde, at nogle mennesker antager, at hvis de har en, har de også den anden… hvilket ikke er helt sandt, og på samme tid er det bedre at blive diskuteret og korrekt defineret, så forældre og pårørende, der måske kender nogen, der måske bemærker disse symptomer, vi vil tale om her, ville være i stand til at tage sig tid til at få deres pårørende undersøgt og yderligere vurderet af de rigtige læger.
Hvad er EDS?
Tidligere gav vi det fulde navn på forstyrrelsen, og for at definere, hvad EDS er, i et nøddeskal, er det en multisystemisk lidelse. Hvad der er fuldt påvirket er de bløde bindevæv. Det er også genetisk, hvilket betyder, at hvis en eller begge forældre har det, er der en 50% chance for, at barnet også ville gøre det. EDS er en defekt, der er forårsaget af et protein kaldet kollagen. EDS er kendetegnet ved flere tilstande, og disse er: hududvidelse, sammenføjning med hypermobilitet og vævsskørhed. Kollagen er vigtigt, fordi det er byggestenen i kroppen, der giver støtte og styrke. Det påvirker ledbånd i kroppen, organerne og senerne for at nævne nogle få. Dette betyder, at hvis kollagen i kroppen er defekt, ville det også producere problemer internt. Baseret på undersøgelser er en ud af 5.000 det nuværende forhold mellem en person, der kan blive påvirket af EDS.
Hvad er MFS?
MFS, der ligner EDS, er også en multisystemisk lidelse. Det påvirker også de bløde bindevæv, men hvad der er anderledes ved MFS til EDS er årsagen. I MFS er forstyrrelsen forårsaget af mutationer i generne, specifikt FBN1-genet. Dette er et vigtigt gen i kroppens udvikling, da kodningen af dette gen fokuserer på det mikrofibrillære protein, fibrillin-1. Genet FBN1 påvirker imidlertid også den strukturelle forstyrrelse i bindevævet, hvilket er grunden til oftere symptomerne, som MFS-patienter fejldiagnostiseres med EDS og til tider vice versa. Mennesker, der muligvis har MFS, viser følgende symptomer: højere end deres kammerater med en mager og langvarig bygning. De har uforholdsmæssigt lange arme, lange ben, og deres fingre og tæer er lange og tynde. Deres samlinger er fleksible og løse. Patienter har nærsynethed, nærsynethed eller andre synsproblemer. Der er visse ansigtsegenskaber som lille underkæbe, dybe indstillede øjne, langt tyndt ansigt, højbuede mundtag og overfyldte tænder. Husk dog, at dette er almindelige træk og symptomer, og du skal huske, at disse egenskaber forekommer sammen, eller at de fleste af dem er til stede. Lad en læge eller et sæt læger diagnosticere en patient, der muligvis har det; dette er altid bedst.
RESUMÉ:
EDS og MFS er begge multisystematiske lidelser. Begge er relateret til og påvirker de bløde bindevæv.
EDS og MFS er differentieret efter den specifikke 'årsag', der giver denne type lidelse til patienten. EDS-patienter har det på grund af en proteinlidelse kaldet kollagen. MFS-patienter har det på grund af et bestemt gen kaldet FBN1.
Visse symptomer ses hos patienter, der har enten EDS eller MFS. Det er vigtigere at have en specialist eller en gruppe specialister til at diagnosticere patienten, inden du når din egen konklusion, som måske bare er baseret på det, du ser, ligesom fysiske egenskaber alene.