Differkinome

Forskellen mellem Alpha og Beta Thalassemia

Sundhed
Share

Nøgleforskel - Alpha vs Beta Thalassemia
  

Thalassemia er en heterogen gruppe af forstyrrelser forårsaget af arvelige mutationer, der mindsker syntesen af ​​enten alfa- eller beta-globinkæder, hvilket fører til anæmi, vævshypoxia og røde blodlegemer i forbindelse med ubalance i globinkædesyntesen. Der er to hovedformer af thalassæmi som alpha thalassemia og beta thalassemia. Ved alpha thalassemia er der et fald i antallet af alpha globin kæder, mens det i beta-thalassemia er antallet af beta globin kæder, der går ned. Dette er den vigtigste forskel mellem alpha og beta thalassemia.

INDHOLD

1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad Alpha Thalassemia
3. Hvilken Beta Thalassemia
4. Ligheder mellem Alpha og Beta Thalassemia
5. Sammenligning side ved side - Alpha vs Beta Thalassemia i tabelform
6. Resume

Hvad er Alpha Thalassemia?

Ved alpha thalassemia slettes nogle af de gener, der er ansvarlige for kodningen af ​​alpha globin-kæderne. Alpha-globin-genet har generelt fire kopier. Sygdommens sværhedsgrad afhænger af antallet af manglende kopier.

Hydrops Fetalis

Syntese af alpha globin kæder undertrykkes fuldstændigt, når alle fire kopier af alpha globin genet mangler. Da alpha globin-kæder er nødvendige til syntese af både føtal og voksen hæmoglobin, er denne tilstand ikke kompatibel med livet; derfor sker der en livmorafslutning af graviditeten, hvis fosteret påvirkes af denne tilstand.

HbH-sygdom

Denne tilstand er forårsaget af fraværet af tre kopier af alpha globin-genet. Dette resulterer i moderat til svær hypokrom mikrocytisk anæmi med tilhørende splenomegali.

Alpha Thalassemia-træk

Dette er forårsaget på grund af fraværet eller inaktiviteten af ​​en eller to kopier af alpha globin-genet. Selvom alfa-thalassemia-egenskaber ikke forårsager anæmi, kan de sænke det gennemsnitlige corpuskulære volumen og gennemsnitlige corpuskulære hæmoglobinniveauer, mens antallet af røde blodlegemer øges over 5,5 * 1012/ L.

Figur 01: Arv af Alpha Thalassemia

Diagnose af alfa thalassæmi sker gennem globin kædesyntesestudier.

Ledelse

Patienter med en mild form for anæmi kræver normalt ingen behandlinger. Indgivelse af jern og folinsyre fremmes kun hos nogle patienter. Dem med de alvorlige former for alfa-thalassæmi kræver en livslang blodoverføring.

Hvad er Beta Thalassemia?

Ved beta-thalassæmi falder mængden af ​​beta-globinkæder.

Beta Thalassemia Major

Hvis begge forældre er bærere af beta-thalassemia-egenskaben, er muligheden for, at et afkom arver beta-thalassemia major 25%. Ved større beta-thalassemia er produktionen af ​​beta-globin kæder enten helt undertrykt eller drastisk reduceret. Da der ikke er nok beta-globinkæder til at kombinere dem, bliver de overskydende alfa-globin-kæder deponeret i både modne og umodne røde celler. Dette fører til for tidlig hæmolyse af røde celler og ineffektiv erythropoiesis.

Kliniske funktioner

  1. Svær anæmi, som bliver synlig 3-6 måneder efter fødslen.
  2. Splenomegaly og hepatomegaly
  3. Thalassemiske ansigter

Ændringerne i ansigtstræk skyldes ekspansion af knogler på grund af knoglemarvshyperplasi. Røntgenstråling viser hårets hår-på-ende-udseende som typisk ses ved beta-thalassæmi.

Figur 02: Thalassemiske ansigter

Laboratoriediagnostik

Højtydende væskekromatografi (HPLC) er den vigtigste metode, der anvendes til diagnosticering af hæmatologiske sygdomme i dag. Beta thalassemia major HPLC viser tilstedeværelsen af ​​reducerede niveauer af HbA med usædvanligt høje niveauer af HbF. Et fuldt blodtælling afslører eksistensen af ​​hypokrom mikrocytisk anæmi, og undersøgelsen af ​​en blodfilm vil indikere tilstedeværelsen af ​​øget mængde reticulocytter sammen med basofil stippling og målceller.

Behandling

  • Regelmæssige blodoverførsler
  • Jernchelateringsterapi
  • Folinsyre (hvis diætindtagelse af folinsyre ikke er tilfredsstillende)
  • Splenektomi (undertiden brugt til at reducere blodbehovet)
  • Knoglemarvstransplantation
  • Genterapi til screening og terapeutiske formål

Beta-thalassemia-træk / mindre

Beta thalassemia minor er en almindelig tilstand, der ofte er symptomløs. Selvom tegnene og symptomerne ligner dem ved alpha thalassemia, er beta thalassemia mere alvorlig end dens modstykke. Diagnosen af ​​beta-thalassemia-mindre stilles, hvis HbA2 niveau er mere end 3,5%.

Thalassemia Intermedia

Thalassemia intermedia henviser til tilfælde af thalassæmi med moderat sværhedsgrad, som ikke har brug for regelmæssige transfusioner.

Hvad er ligheden mellem Alpha og Beta Thalassemia?

  • Under begge tilstande er der et fald i blodets hæmoglobinniveau.

Hvad er forskellen mellem Alpha og Beta Thalassemia?

Alpha vs Beta Thalassemia
Der er et fald i antallet af alpha globin kæder. Der er et fald i antallet af beta-globinkæder.
 Sletning af gener
Nogle af generne, der er ansvarlige for kodning af alpha globin-kæderne, bliver slettet. Gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​beta-globinkæder, slettes enten delvist eller fuldstændigt.
typer
Hydrops fetalis, HbH sygdom og alpha thalassemia-egenskaber er de vigtigste former for alpha thalassemia. Der er to hovedformer af beta thalassemia som beta thalassemia major og beta thalassemia minor.
Diagnose
Diagnose af alfa thalassæmi sker gennem globin kædesyntesestudier. Højtydende væskekromatografi (HPLC) er den undersøgelse, der bruges til diagnose af beta-thalassæmi.
Kliniske funktioner
  • Ved HbH-sygdom resulterer fraværet af tre kopier af alpha globin-genet i moderat til svær hypokrom mikrocytisk anæmi med tilhørende splenomegali.
  • Alfa-thalassemia-træk forårsager ikke anæmi, de kan nedsætte det gennemsnitlige corpuskulære volumen og gennemsnitlige corpuskulære hæmoglobinniveauer, mens antallet af røde blodlegemer øges over 5,5 * 1012 / L.
  • Svær anæmi, som bliver synlig 3-6 måneder efter fødslen.
  • Splenomegaly og hepatomegaly
  • Thalassemiske ansigter
Behandling og styring
  • Patienter med en mild form for anæmi kræver normalt ingen behandlinger.
  • Indgivelse af jern og folinsyre fremmes kun hos nogle patienter.
  • Dem med de alvorlige former for alfa-thalassæmi kræver en livslang blodoverføring.
  • Regelmæssige blodoverførsler
  • Jernchelateringsterapi
  • Folinsyre (hvis diætindtagelse af folinsyre ikke er tilfredsstillende)
  • Splenektomi (undertiden brugt til at reducere blodbehovet)
  • Knoglemarvstransplantation
  • Genterapi til screening og terapeutiske formål

Resume - Alpha vs Beta Thalassemia

Thalassemia er en heterogen gruppe af sygdomme forårsaget af nedarvede mutationer, der mindsker syntesen af ​​enten alfa- eller beta-globinkæder, der sammensætter den voksne hæmoglobin HbA. Thalassemia kan kategoriseres bredt i to hovedkategorier som alpha thalassemia og beta thalassemia. Ved alpha-thalassemia reduceres mængden af ​​alpha-kæder, og i beta-thalassemia reduceres antallet af beta-kæder. Dette er den største forskel mellem alpha og beta thalassemia.

Download PDF-version af Alpha vs Beta Thalassemia

Du kan downloade PDF-version af denne artikel og bruge den til offline-formål som pr. Citatnotat. Download PDF-version her Forskel mellem Alpha og Beta Thalassemia

Reference:

1.Kumar, Parveen J. og Michael L. Clark. Kumar & Clark klinisk medicin. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Billede høflighed:

1. “Thalassemia alpha” af National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. “Atr-x” af Gibbons R. - Gibbons R. Alpha-thalassemia-mental retardering, X-forbundet. Orphanet J Rare Dis. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia

Sundhed
×