Forskel mellem Down-syndrom og Edward-syndrom

Nøgleforskel - Downs syndrom vs Edward syndrom
 

Selv en ubetydelig ændring i strukturen af ​​et gen kan have forbløffende og til tider dødelige konsekvenser. Down Syndrome og Edward Syndrome er to tilstande, der skyldes sådanne genetiske defekter. Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 21. Edward syndrom eller trisomi 18 er en anden autosomal genetisk forstyrrelse, der skyldes tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 18. Den vigtigste forskel mellem Downs syndrom og Edward syndrom er det Downs syndrom er forårsaget af tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 21, mens Edward-syndrom er forårsaget af tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 18.

INDHOLD

1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er Downs syndrom
3. Hvad er Edward Syndrome
4. Ligheder mellem Down-syndrom og Edward-syndrom
5. Sammenligning side ved side - Downs syndrom vs Edward syndrom i tabelform
6. Resume

Hvad er Downs syndrom?

Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 21. Derfor er det også kendt som trisomi 21. Downs syndrom er den vigtigste årsag til mental retardering hos børn.

Der er en stærk sammenhæng mellem modersalderen og forekomsten af ​​trisomi 21. Muligheden for at få en baby påvirket af denne tilstand er mere hos mødre, der er over 45 år.

Kliniske funktioner

• Flad ansigtsprofil
• Skrå palpebrale sprækker
• Epikantiske folder
• Psykisk handicap

De fleste af børnene med Downs syndrom har en IQ i området 25 til 50. Men i nogle tilfælde kan der være patienter, der har en normal eller næsten normal intelligens på grund af forskellige fænotypiske ændringer.

• Næsten alle patienter med trisomi 21 udvikler neurodegenerative ændringer, der er karakteristiske for Alzheimers sygdom efter en alder af 40 år.
• Der er visse uklare abnormiteter i immunsystemet, der gør dem sårbare overfor hyppige infektioner, især i lungerne.
• Rigelig nakkehud
• Simian-krølle
• Medfødte hjertefejl
• Intestinal stenose
• Umbilical brok
• Prædisposition for leukæmi
• hypotoni
• Mellemrum mellem første og anden tå

På grund af den meget forbedrede medicinske behandling er medianernes forventede levealder for patienter med trisomi 21 steget op til 47 år. I den tidlige del af årtusindet var det omkring 25 år.

Figur 01: Downs syndrom

Ledelse

Downs syndrom er uhelbredelig. Men de fleste af de kliniske manifestationer kan kontrolleres, så patienten kan leve et normalt liv.

• Der er etableret specielle skoler og institutter i mange lande for at lette uddannelsen af ​​børn med særlige behov.
• Taleterapi og ergoterapi kan hjælpe børnene med at forbedre deres sociale interaktioner.
• Der skal holdes et nøje øje med forekomsten af ​​andre tilknyttede medicinske tilstande, såsom leukæmi og alvorlige lunginfektioner.

Hvad er Edward Syndrome?

Edward syndrom eller trisomi 18 er en anden autosomal genetisk lidelse, der skyldes tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 18. I lighed med Downs syndrom har forekomsten af ​​Edward syndrom også en sammenhæng med moderens alder.

Selvom det deler flere almindelige kliniske træk med trisomi 21, er disse kliniske træk meget mere alvorlige; derfor overlever patienten ikke ud over det første leveår. De fleste af de berørte spædbørn bukker under i de første par uger.

Kliniske funktioner

• Fremtrædende occiput
• Psykisk handicap
• mikrognati
• Ør med lavt sæt
• Kort hals
• Overlappende fingre
• Medfødte hjertefejl
• Nedsat misdannelse
• Begrænset abduktion i hoften
• Vippeben

Figur 02: Overlappende fingre i Edward-syndrom

Ledelse

Der er ingen kur mod Edward-syndromet. Målet er at forhindre forekomst af infektioner og minimere komplikationerne. Der skal udvises særlig omhu til håndtering af hjertedefekter og nyresvækkelser.

Hvad er ligheden mellem Down-syndrom og Edward-syndrom?

• Både Downs syndrom og Edward syndrom er genetiske lidelser på grund af tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af autosomale kromosomer.

• Modersalder har en stærk korrelation med forekomsten af ​​begge tilstande.

• Psykisk retardering er et almindeligt klinisk træk ved Down- og Edward-syndromerne.

Hvad er forskellen mellem Down-syndrom og Edward-syndrom?

Down Syndrome vs Edward Syndrome
Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 21. Derfor er det også kendt som trisomi 21.	Edward-syndrom eller trisomi 18 er en anden autosomal genetisk lidelse, der skyldes tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 18. Derfor kaldes det trisomi 18.
årsag
Der er en ekstra kopi af kromosom 21.	Der er en ekstra kopi af kromosom 18.
Ekstra kopi af kromosom
Den ekstra kopi af kromosomet er enten komplet eller delvis.	Der er en komplet ekstra kopi af kromosomet.
Forventede levealder
Forventet levealder for en patient med Downs syndrom er 47 år.	Et overvældende flertal af patienterne dør inden for de første par uger af livet.
Kliniske funktioner
Kliniske funktioner inkluderer · Flad ansigtsprofil · Skrå palpebrale sprækker · Epikantiske folder · Psykisk retardering · Næsten alle patienter med trisomi 21 udvikler neurodegenerative ændringer, der er karakteristiske for Alzheimers sygdom efter en alder af 40 år. · Der er visse uklare abnormiteter i immunsystemet, der gør dem sårbare overfor hyppige infektioner, især i lungerne. · Rigelig nakkehud · Simian-fold · Medfødte hjertefejl · Tarmstenose · Umbilical hernia · Prædisposition for leukæmi · Hypotoni · Mellemrum mellem første og anden tå	Kliniske funktioner inkluderer · Fremtrædende occiput · Psykisk retardering · Micrognathia · Lavt satte ører · Kort hals · Overlappende fingre · Medfødte hjertefejl · Nedsat misdannelse · Begrænset abduktion i hoften · Vippeben nederst

Resume - Down Syndrome vs Edward Syndrome

Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 21. Derfor er det også kendt som trisomi 21. Edward syndrom eller trisomi 18 er en anden autosomal genetisk lidelse, der skyldes tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 18. Den største forskel mellem Downs syndrom og Edward syndrom er, at kromosom 21 i Downs syndrom har en ekstra kopi, mens kromosom 18 i Edward syndrom har en ekstra kopi.

Download PDF-version af Down Syndrome vs Edward Syndrome

Du kan downloade PDF-version af denne artikel og bruge den til offline-formål som pr. Citatnotat. Download PDF-version her Forskel mellem Down-syndrom og Edward-syndrom

Referencer

1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas og Nelson Fausto. Robbins og Cotran patologisk grundlag for sygdom. 9. udgave Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010.

Billede høflighed

1. “Overlappende fingre” Af Bobjgalindo - Eget arbejde (GFDL) via Commons Wikimedia
2. “Downs syndrom lg” af Centers for Disease Control and Prevention, National Center for Birth Defects and Developmental Disabilities - (Public Domain) via Commons Wikimedia