Forskellen mellem Duchenne og Becker muskeldystrofi

Nøgleforskel - Duchenne vs Becker muskeldystrofi
 

Duchenne muskeldystrofi og Becker muskeldystrofi er X-koblede recessive lidelser, der er kendetegnet ved ændringer i niveauerne af dystrofin. I Duchenne muskeldystrofi er dystrophin fraværende, men i Becker muskeldystrofi er dystrophin til stede omend på lave niveauer. Dette er den vigtigste forskel mellem Duchenne og Becker muskeldystrofi. Den anden vigtige forskel mellem disse to forhold er deres sværhedsgrad.

INDHOLD

1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er Duchenne Muscle Dystrophy
3. Hvad er Becker muskeldystrofi
4. Ligheder mellem Duchenne og Becker muskeldystrofi
5. Sammenligning side ved side - Duchenne vs Becker muskeldystrofi i tabelform
6. Resume

Hvad er Duchenne muskeldystrofi?

Duchenne muskeldystrofi er en X-bundet recessiv lidelse, der er karakteriseret ved fraværet af genproduktdystrofin, som er essentiel for cellemembranens stabilitet. Et ud af tre tusinde mandlige spædbørn er påvirket af denne tilstand.

Kliniske funktioner

Et spædbarn med Duchenne muskeldystrofi har svært ved at løbe og rejse sig op. Der er tilknyttet proximal muskelsvaghed og kalve-pseudohypertrofi. Myokardiet påvirkes, og patienten bliver alvorligt handicappet i 10-års alderen.

Undersøgelser

Klinisk mistanke om DMD kan bekræftes ved følgende undersøgelser

• CK er unormalt forhøjet
• Biopsi viser patologiske ændringer i musklerne såsom nekrose, regenerering og erstatning af muskelvæv med fedt
• Immun kemisk farvning viser fraværet af dystrophin

Figur 01: Histologiske ændringer i Duchenne muskeldystrofi

Ledelse

Der er ingen kur mod DMD. Brug af steroider kan forsinke sygdommens progression. Fysioterapi er vigtig for at forhindre forekomst af kontrakturer i de senere stadier. Åndedrætsstøtte og tværfaglig pleje kan forbedre patientens livskvalitet.

Hvad er Becker muskeldystrofi?

Beckers dystrofi er også en X-bundet recessiv lidelse, der er karakteriseret ved unormalt lave niveauer af dystrophin. Det har det samme sæt symptomer, der ses i DMD med en mindre sværhedsgrad. Kun unge voksne bliver symptomatiske.

Hvad er lighederne mellem Duchenne og Becker muskeldystrofi

• Begge er X-bundne muskeldystrofier.
• Kliniske træk, undersøgelser og håndtering af begge tilstande ligner hinanden.

Hvad er forskellen mellem Duchenne og Becker muskeldystrofi?

Duchenne vs Becker muskeldystrofi
Duchenne muskeldystrofi er en X-bundet recessiv lidelse, der er kendetegnet ved fraværet af genetisk produkt dystrophin.	Beckers dystrofi er en X-bundet recessiv lidelse, der er karakteriseret ved unormalt lave niveauer af dystrophin.
dystrofin
Dystrophin er fraværende.	Dystrophin er til stede i lave niveauer.
Kliniske funktioner
Kliniske egenskaber er ekstremt alvorlige.	Kliniske træk er mindre alvorlige.
Symptomer
Patienterne bliver symptomatiske i barndommen.	Patienterne bliver symptomatiske i den tidlige voksen alder.

Sammendrag - Duchenne vs Becker muskeldystrofi

Duchenne muskeldystrofi er en X-bundet recessiv lidelse, der er karakteriseret ved fraværet af genproduktdystrofin, som er essentiel for cellemembranens stabilitet. Beckers dystrofi er en X-bundet recessiv lidelse, der er karakteriseret ved unormalt lave niveauer af dystrophin. I Duchenne muskeldystrofi er dystrophin fraværende, mens i Beckers muskeldystrofi er dystrophin til stede, men i lave niveauer. Dette er den største forskel mellem Duchenne og Becker muskeldystrofi.

Download PDF-version af Duchenne vs Becker muskeldystrofi

Du kan downloade PDF-version af denne artikel og bruge den til offline-formål som angivet citatnotater. Download PDF-version her Forskel mellem Duchenne og Becker muskeldystrofi

Reference:

1.Kumar, Parveen J. og Michael L. Clark. Kumar & Clark klinisk medicin. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Billede høflighed:

1. "Duchenne-muskulær dystrofi" af Dr. Edwin P. Ewing, Jr. - US Department of Health and Human ServicesThis medie kommer fra Centers for Disease Control and Prevention's Public Health Image Library (PHIL) (Public Domain) via Commons Wikimedia