Differkinome

Forskel mellem Klinefelter og Turner syndrom

Sundhed
Share

Nøgleforskel - Klinefelter vs Turner syndrom
  

Klinefelter syndrom defineres som den mandlige hypogonadisme, der opstår, når der er to eller flere X-kromosomer og to eller flere Y-kromosomer. Turnersyndrom er den komplette eller partielle monosomi af X-kromosomet, der primært er kendetegnet ved hypogonadisme hos fænotype kvinder. Da der normalt er et yderligere kromosom i Klinefelter syndrom, betragtes det som en trisomi, mens tunersyndrom betragtes som en monosomi, fordi der mangler et kromosom hos de berørte personer. Dette er den vigtigste forskel mellem Klinefelter og Turner syndrom.

INDHOLD

1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er Klinefelter syndrom
3. Hvad er Turner syndrom
4. Ligheder mellem Klinefelter og Turner syndrom
5. Sammenligning side ved side - Klinefelter vs Turner syndrom i tabelform
6. Resume

Hvad er Klinefelter syndrom?

Klinefelter syndrom defineres som den mandlige hypogonadisme, der opstår, når der er to eller flere X-kromosomer og to eller flere Y-kromosomer. Denne tilstand diagnosticeres typisk efter puberteten, fordi testikel abnormaliteten ikke udvikler sig før den tidlige pubertet.

Kliniske egenskaber ved Klinefelter syndrom

  1. Små atrofiske testikler og en lille penis
  2. Hypogonadisme - Plasmakoncentration af gonadotropin (især FSH-koncentration) er forhøjet. Testosteronniveauet er stort set reduceret, men det gennemsnitlige østradiolniveau er højere end det normale niveau
  3. Unormalt langstrakte ben
  4. Mangel på sekundære seksuelle egenskaber hos mænd
  5. Gynækomasti
  6. Ingen mental retardering, men IQ er lidt mindre end for den normale befolkning
  7. Forøget forekomst af type II diabetes og metabolsk syndrom
  8. Forøget forekomst af osteoporose og knogelfrakturer
  9. Nedsat spermatogenese og mandlig infertilitet

Patienter med Klinefelter-syndrom har en øget risiko for at udvikle brystkræft, ekstragonadale kimcelle tumorer og autoimmune sygdomme såsom SLE.

Figur 01: 47, XXY Karyotype

Som tidligere nævnt er Klinefelter-syndrom i et flertal af tilfældene forbundet med 47, XXY-karyotypen. Dette skyldes den ikke-disjunktion under den meiotiske opdeling af kimceller hos en af ​​forældrene.

Hvad er Turner syndrom?

Turnersyndrom er den komplette eller delvise monosomi af X-kromosomet, der primært er kendetegnet ved hypogonadisme hos fænotype kvinder. Karyotypen, der normalt er forbundet med Turner-syndromet, er 45, X. Dette skyldes fraværet af et helt X-kromosom, strukturelle skader på X-kromosomerne eller tilstedeværelsen af ​​mosaikker.

Kliniske egenskaber ved Turnersyndrom

  1. De fleste hårdest ramte personer lider af ødemer i hånden og fodens dorsum under spædbarnet
  2. Hævelse i nakken kan også lejlighedsvis ses hos de berørte spædbørn
  3. Bilateral halsbånd
  4. Kort statur
  5. Bred bryst og vidt brede brystvorter
  6. Koarkation af aorta
  7. Stræk æggestokke, infertilitet og amenoré
  8. Pigmenteret nevi

    Figur 02: 45, X Karyotype

Hvad er lighederne mellem Klinefelter og Turner syndrom?

  • Begge disse tilstande er cytogene lidelser, der involverer kønskromosomer.

Hvad er forskellen mellem Klinefelter og Turner syndrom?

 Klinefelter syndrom vs Turner syndrom
Klinefelter syndrom er defineret som den mandlige hypogonadisme, der opstår, når der er to eller flere X-kromosomer og to eller flere Y-kromosomer. Turnersyndrom er den komplette eller delvise monosomi af X-kromosomet, der primært er kendetegnet ved hypogonadisme hos fænotype kvinder.
karyotype
Klinefelter syndrom er en trisomi, og den hyppigst associerede karyotype er 47, XXY. Turnersyndrom er en monosomi, og det er oftest forbundet med karyotypen 45, X.
Berørt køn
Klinefelter syndrom forårsager mandlig hypogonadisme. Turner syndrom forårsager kvindelig hypogonadisme. Definition

Resume - Klinefelter vs Turner Syndrome

De to genetiske lidelser, der diskuteres her, er ekstremt almindelige tilstande. Den største forskel mellem Klinefelter og Turner syndrom er, at Klinefelter syndrom er en trisomi, mens Turner syndrom er en monosomi. Den tidlige diagnose af dem kan være nyttig til behandling af komplikationer, der opstår som følge af den underliggende sygdom.

Billede høflighed:

1. “Human chromosomesXXY01” Af bruger: Nami-ja - Eget arbejde (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. “45, X” (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia

Reference:

1.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas og Nelson Fausto. Robbins og Cotran patologisk grundlag for sygdom. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Udskriv.

Sundhed
×