Forskellen mellem Thalassemia Mindre og Thalassemia Major

Thalassemia Mindre vs Thalassemia Major

Thalassemia er en genetisk forstyrrelse, der finder sin oprindelse i Middelhavsområdet og betyder "Blodhavet". Thalassemia er en sygdom, der er forårsaget af de muterede gener, der er ansvarlige for at fremstille hæmoglobin i vores blodstrøm. Dette resulterer i svær anæmi, og den syge skal regelmæssigt overføres med friskpakkede RBC'er. Thalassemia major er det udtryk, der bruges til den person, der lider af sygdommen, og thalassemia minor bruges til den person, der bærer et muteret hæmoglobingen, men ikke lider af sygdommen.

Hvad er Thalassemia Major?

Thalassemia major er tilstanden hos et barn, der lider af sygdommen og er afhængig af blodtransfusion for at overleve. Der er to gener, der er ansvarlige for dannelsen af ​​hæmoglobin, og selv hvis den ene er muteret, er andre i stand til at syntetisere hæmoglobin i thalassemia-major, begge disse gener er muterede, og derfor er kroppen ikke i stand til at gøre hæmoglobin og forbliver afhængig af de transfunderede RBC'er. Da levetiden for disse RBC'er er kort, skal en person, der lider af thalassemia major, transfunderes regelmæssigt for at opretholde et sundt hæmoglobinniveau.

Hvad er Thalassemia Minor?

Thalassemia minor bruges til personer, hvis et af hæmoglobin-genet er muteret, men det andet er perfekt sundt. I sådanne tilfælde syntetiseres hæmoglobin i tilstrækkelig mængde, men lidt på undersiden end en person, hvis hæmoglobingener er sunde. Sådanne personer kaldes også 'bærere', fordi de bærer træk for thalassæmi, men ellers er sunde. Hvis mand og kone begge er thalassemias minor, har de en 25% chance for at få et barn som thalassemia major og 50% chance for thalassemia minor. Thalassemia mindre status er meget vigtig for at vide, om der er et kendt tilfælde af thalassemia major i familien, da det kan forhindre fødslen af ​​et barn, der lider af thalassemia major.