Differkinome

Forskel mellem Von Willebrands sygdom og hæmofili

Sundhed
Share

Nøgleforskel - Von Willebrands sygdom vs hæmofili
  

Von Willebrands sygdom og hæmofili er to sjældne hæmatologiske sygdomme, der oftest skyldes manglen på forskellige komponenter involveret i koagulationsvejen. Den vigtigste forskel mellem Von Willebrands sygdom og hæmofili er den, ved Von Willebrands sygdom er der en mangel på Von Willebrand-faktoren, hvorimod der ved hæmofili enten er mangel på faktor VIII eller faktor IX.

INDHOLD

1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er Von Willebrands sygdom 
3. Hvad er hæmofili
4. Ligheder mellem Von Willebrands sygdom og hæmofili
5. Sammenligning side ved side - Von Willebrands sygdom mod hæmofili i tabelform
6. Resume

Hvad er Von Willebrands sygdom?

Von Willebrand sygdom skyldes en kvantitativ eller kvalitativ abnormalitet af Von Willebrand faktor. Den resulterende faktor VIII-mangel og unormale blodpladefunktioner er det karakteristiske træk ved det. Genet, der er ansvarligt for kodning af VWF, er i kromosomet 12, og forskellige mutationer af dette gen er årsagen til VW-sygdom.

Typer af Von Willebrands sygdom

Der er 3 hovedtyper af VW-sygdomme:

  • Type 1 - dette er en autosomal dominerende variation af VW-sygdom. Der er en delvis kvantitativ mangel på VWF
  • Type 2 - type VW-sygdom er også en autosomal dominerende lidelse, der er karakteriseret ved en kvalitativ abnormalitet af VWF
  • Type 3 - der er en recessiv arv, som er forbundet med en næsten fuldstændig mangel på VWF.

Figur 01: Clotting Pathway

Tegn og symptomer

Tegnene og symptomerne varierer afhængigt af sygdommens type. Type 1 og Type 2 har relativt milde symptomer. Rikelig blødning efter et mindre traume, epistaxis og menorrhagia er de dominerende kliniske træk. Hemarthroses kan sjældent være til stede. Ved type 3-sygdom kan patienten have alvorlige blødninger, men der er ingen blødninger i muskler og led.

Behandling

Behandlingen ligner behandlingen ved mild hæmofili, selvom der kan være ændringer afhængigt af forskellige kliniske omstændigheder. Desmopressin bruges normalt, når der er en mulighed. Nogle plasma-afledte faktor VIII-koncentrater tilføres undertiden patienten.

Hvad er hæmofili?

Hæmofili er en hæmatologisk lidelse, der næsten udelukkende ses hos mænd. I de fleste tilfælde skyldes denne sygdom manglen på koagulationsfaktor VIII; i hvilket tilfælde er det kendt som klassisk hæmofili eller hæmofili A. Den anden mindre hyppigt set form af hæmofili, der er kendt som hæmofili B, skyldes manglen på koagulationsfaktor IX.

Arv af begge disse faktorer sker gennem de kvindelige kromosomer. Derfor er chancen for, at en kvinde får hæmofili, ekstremt lav, da det er usandsynligt, at begge deres kromosomer muteres samtidigt. De kvinder, hvis eneste kromosom er mangelfuld, kaldes hæmofili-bærere.

Figur 02: Hæmofili

Kliniske funktioner

  • Alvorlig hæmofili (faktorkoncentration er mindre end 1 IU / dL)

Dette er kendetegnet ved spontan blødning fra det tidlige liv typisk ind i led og muskler. Hvis den ikke behandles korrekt, kan patienten få leddeformiteter og kan endda blive krøblet.

  • Moderat hæmofili (faktorkoncentration er mellem 1-5 IE / dL)

Dette er forbundet med alvorlig blødning efter en skade og lejlighedsvis spontane blødninger.

  • Mild hæmofili (faktorkoncentration er mere end 5 IE / dL)

Der er ingen spontane blødninger i denne tilstand. Blødning forekommer kun efter en skade eller under operationer.

Undersøgelser

  • Prothrombintid er normal
  • APTT øges
  • Faktor VIII- eller faktor IX-niveauer er unormalt lave

Behandling

  • Intravenøs infusion af faktor VIII eller faktor IX administreres for at normalisere deres niveauer

Halveringstiden for faktor VIII er 12 timer. Derfor skal det administreres mindst to gange om dagen for at opretholde de passende niveauer. På den anden side er det tilstrækkeligt at tilføre faktor IX en gang i ugen, fordi den har en længere halveringstid på 18 timer.

Hvad er ligheden mellem Von Willebrands sygdom og hæmofili?

  • Begge er hæmatologiske lidelser.
  • Begge skyldes genetiske mutationer i de relevante gener.

Hvad er forskellen mellem Von Willebrands sygdom og hæmofili?

Von Willebrand sygdom vs Hemophilia
Von Willebrand sygdom skyldes en kvantitativ eller kvalitativ abnormalitet af Von Willebrand faktor. Hæmofili er en hæmatologisk lidelse, der næsten udelukkende ses hos mænd.
mutation
Der er en kvantitativ eller kvalitativ abnormalitet af VWF. Der er en mangel på enten faktor VIII, der forårsager hæmofili A eller faktor IX, der giver anledning til hæmofili B
typer
  • Type 1 - dette er en autosomal dominerende variation af VW-sygdom. Der er en delvis kvantitativ mangel på VWF
  • VW-sygdom af type 2 er også en autosomal dominerende lidelse, der er karakteriseret ved en kvalitativ abnormalitet af VWF
  • Type 3 - der er en recessiv arv, som er forbundet med en næsten fuldstændig mangel på VWF.
 De to former for hæmofili er hæmofili A og B, som skyldes manglen på henholdsvis faktor VIII og IX.
Symptomer og tegn
Symptomerne og tegnene varierer afhængigt af sygdommens type.

Type 1 og 2 har relativt milde symptomer. Rikelig blødning efter et mindre traume, epistaxis og menorrhagia er de dominerende kliniske træk. Hemarthroses kan sjældent være til stede.

Ved type 3-sygdom kan patienten have alvorlige blødninger, men der er ingen blødninger i muskler og led.

 Alvorlig hæmofili (faktorkoncentration er mindre end 1 IU / dL)

Dette er kendetegnet ved spontan blødning fra det tidlige liv typisk ind i led og muskler. Hvis den ikke behandles korrekt, kan patienten få leddeformiteter og kan endda blive krøblet.

Moderat hæmofili (faktorkoncentration er mellem 1-5 IE / dL)

Dette er forbundet med alvorlig blødning efter en skade og lejlighedsvis spontane blødninger.

Mild hæmofili (faktorkoncentration er mere end 5 IE / dL)

Der er ingen spontane blødninger i denne tilstand. Blødning forekommer kun efter en skade eller under operationer.
Behandling
Behandlingen ligner behandlingen ved mild hæmofili, selvom der kan være ændringer afhængigt af forskellige kliniske omstændigheder.

Desmopressin bruges normalt, når der er en mulighed.

Nogle plasma-afledte faktor VIII-koncentrater tilføres til tider patienten.

 Intravenøs infusion af faktor VIII eller faktor IX administreres for at normalisere deres niveauer.

Halveringstiden for faktor VIII er 12 timer. Derfor skal det administreres mindst to gange om dagen for at opretholde de passende niveauer.

På den anden side er det tilstrækkeligt at tilføre faktor IX en gang i ugen, fordi den har en længere halveringstid på 18 timer.

Resumé - Von Willebrands sygdom vs hæmofili

Von Willebrands sygdom og hæmofili er to blødningsforstyrrelser, der er forårsaget af genetiske mutationer. Von Willebrands sygdom er forårsaget af en mangel på Von Willebrand-faktoren, mens hæmofili er forårsaget af en mangel på faktor VIII eller faktor IX. Der er en betydelig forskel mellem Von Willebrands sygdom og hæmofili, selvom de deler nogle fælles træk.

Reference:

1. Kumar, Parveen J. og Michael L. Clark. Kumar & Clark klinisk medicin. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Billede høflighed:

1. “Koagulation full” af Joe D - Eget arbejde (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. “Hemophilia 02” af National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (Public Domain) via Commons Wikimedia

Sundhed
×