Forskel mellem cytogenetik og molekylær genetik
Share
Nøgleforskel - Cytogenetik vs molekylær genetik
Genetiske undersøgelser undersøger, hvordan egenskaber overføres fra en generation til den næste generation via genomer. Cytogenetik og molekylær genetik er to undergrene i genetiske undersøgelser, der undersøger kromosomer og gener. Den vigtigste forskel mellem cytogenetik og molekylær genetik er den cytogenetik er undersøgelsen af antallet og strukturen af kromosomer ved hjælp af mikroskopisk analyse, hvorimod molekylær genetik er studiet af gener og kromosomer på DNA-molekylniveau ved hjælp af DNA-teknologi.
INDHOLD
1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er cytogenetik
3. Hvad er molekylær genetik
4. Sammenligning ved siden af hinanden - Cytogenetik kontra molekylær genetik
5. Resume
Hvad er cytogenetik?
Kromosomer er drivkraften for arvelighed i celler. De indeholder alle de genetiske oplysninger om organismen, som er arvet fra forælder til afkom. Enhver ændring i det kromosomale antal og struktur resulterer ofte i ændringer i den genetiske information, der vil videregive til afkommet. Derfor er informationen om hele kromosomer i en celle og kromosomale anomalier vigtig i klinisk genetik og molekylære undersøgelser. Kromosomale abnormiteter forekommer normalt under celledelingen og overføres til den nye celle.
Kromosomer er sammensat af DNA og proteiner. Derfor kan ændringerne i kromosomer forstyrre generne, der er kodet for proteiner, hvilket vil resultere i forkerte proteiner. Disse ændringer producerer genetiske sygdomme, fødselsdefekter, syndromer, kræft osv. Undersøgelser af kromosomer og deres ændringer hører under betegnelsen cytogenetik. Derfor kan cytogenetik defineres som en gren af genetik, der beskæftiger sig med analysen af antal, struktur og funktionelle ændringer i kromosomerne i en celle. Der er forskellige teknikker udført i cytogenetisk analyse som følger.
- karyotyping - En teknik, der visualiserer kromosomer i en celle under et mikroskop for at identificere kromosomernes antal og struktur.
- Fluorescens in situ hybridisering (FISH) - En teknik, der detekterer tilstedeværelse, placering og kopiantal af gener i metafasekromosomerne for at diagnosticere forskellige genetiske sygdomme og kromosomafvigelser.
- Array-baseret komparativ genomisk hybridisering - En teknik udviklet til at analysere variationer i kopienumre og kromosomafvigelser.
Cytogenetiske undersøgelser afslører forskellene i kromosomalt antal og struktur. Cytogenetisk analyse udføres normalt under en graviditet for at bestemme, om fosteret er sikkert med kromosomale anomalier. En normal menneskelig celle indeholder 22 autosomale kromosompar og et par kønskromosomer (i alt 46 kromosomer). Et unormalt antal kromosomer kan være til stede i en celle; denne tilstand er kendt som aneuploidy. Hos mennesker skyldes Downs syndrom og Turner syndrom numeriske afvigelser af kromosomer. Trisomi af kromosom 21 forårsager Downs syndrom, og fravær af en kønskromosom forårsager Turner syndrom. Karyotyping er en sådan cytogenetisk teknik, der identificerer ovennævnte syndromer hos mennesker.
Cytogenetiske undersøgelser giver også værdifuld information til reproduktionsdiskussioner, sygdomsdiagnosticering og behandling af nogle sygdomme (leukæmi, lymfom og tumorer) osv..
Figur 01: Downs syndrom karyotype
Hvad er molekylær genetik?
Molekylær genetik refererer til studiet af gener og funktioner i gener på molekylært niveau. Den beskæftiger sig med undersøgelsen af kromosomer og genudtryk for en organisme på DNA-niveau. Kendskab til gener, variation i genet og mutationer er vigtig for at forstå og behandle sygdom og for udviklingsbiologi. DNA-sekvenser af gener undersøges i molekylær genetik. Sekvensvariationer, mutationer i sekvenserne, genplaceringer er god information til identificering af genetisk variation blandt individer og forskellige sygdomsidentifikationer.
Molekylær genetik teknikker er amplifikation (PCR og kloning), genterapi, genscreeninger, adskillelse og påvisning af DNA og RNA osv. Ved hjælp af alle disse teknikker udføres undersøgelserne om gener for at forstå de strukturelle og funktionelle variationer af gener i kromosomerne på molekylært niveau. Det menneskelige genom-projekt er et bemærkelsesværdigt resultat af molekylær genetik.
Figur 2: Molekylær genetik
Hvad er forskellen mellem cytogenetik og molekylær genetik?
Cytogenetik vs molekylær genetik | |
| Cytogenetik er undersøgelsen af kromosomer ved hjælp af mikroskopiske teknikker. | Molekylær genetik er studiet af gener på DNA-niveau ved hjælp af DNA-teknologiske teknikker. |
| Teknikker | |
| Karyotyping, FISH, aCGH osv. Er teknikker, der anvendes inden for dette felt. | DNA-isolering, DNA-amplifikation, genkloning, genskærme osv. Er teknikker der anvendes her. |
Sammendrag - Cytogenetik vs. molekylær genetik
Cytogenetik og molekylær genetik er to underfelt af genetik, der studerer kromosomer og gener. Forskellen mellem cytogenetik og molekylær genetik ligger i deres fokus; cytogenetik er studiet af numeriske og strukturelle variationer af kromosomerne i en celle, mens molekylær genetik er studiet af gener i kromosomerne på DNA-niveau. Begge områder er vigtige for at forstå de genetiske sygdomme, diagnose, terapi og evolution.
Reference:
1. "Hvad er cytogenetik?" Coriell Institute for Medical Research. N.p., n.d. Web. 3. mar. 2017
2. Li, Marilyn og Daniel Pinkel. “Klinisk cytogenetik og molekylær cytogenetik.” Tidsskrift for Zhejiang University. Videnskab. B. Zhejiang University Press, februar 2006. Web. 3. mar. 2017
3. Cavalli-Sforza, L. Luca og Marcus W. Feldman. "Anvendelsen af molekylærgenetiske tilgange til studiet af menneskelig evolution." Naturnyheder. Nature Publishing Group, 1. mar. 2003. Web. 4. mar. 2017
Billede høflighed:
1. “21 trisomy - Down syndrom” Af U.S. Department of Energy Human Genome Program. - (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. (Public Domain) via Pixabay
