Det vigtigste forskel mellem genetiske forstyrrelser og kromosomale forstyrrelser er, at genetiske forstyrrelser er de sygdomme, der opstår på grund af ændringerne forekommer i en organisms DNA, mens de kromosomale forstyrrelser er en type genetiske forstyrrelser, specifikt henvist til de sygdomme, der opstår på grund af ændringerne i struktur eller antal af kromosomerne.
Genomet er opbevaringsstedet for den organiske genetiske information. Det inkluderer det komplette sæt kromosomer, der er inde i kernen i en eukaryot organisme eller i cytoplasmaet i den prokaryote organisme. Da kromosomerne repræsenterer genomet og den genetiske information for en organisme; det er nødvendigt at undgå strukturelle og funktionelle ændringer, der finder sted i nukleotidsekvenserne af DNA-molekyler. Det kan gøres ved at lade den korrekte replikationsproces forekomme og således forhindre de mulige mutationer. Ellers kan genetiske lidelser også opstå i afkomgenerationen. Genetiske lidelser er af tre typer, nemlig enkeltgenmutationer, komplekse lidelser eller kromosomale lidelser.
1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er genetiske forstyrrelser
3. Hvad er kromosomale forstyrrelser
4. Ligheder mellem genetiske forstyrrelser og kromosomale forstyrrelser
5. Sammenligning side ved side - genetiske forstyrrelser kontra kromosomale forstyrrelser i tabelform
6. Resume
Genetiske forstyrrelser er sygdomme forårsaget af ændringer, der forekommer i det organiske genetiske materiale. Når ændringerne finder sted i sekvenserne af DNA-molekylerne, resulterer de i forkerte proteiner. som udfører forkerte funktioner. I sidste ende vises forskellige slags genetiske sygdomme i organismerne. Strukturelt set er der tre typer genetiske lidelser. Det er enkeltgenesygdomme, kromosomale lidelser og komplekse lidelser. Som et resultat af enkelt genmutation kan genetiske forstyrrelser såsom seglcelleanæmi og cystisk fibrose resultere.
Figur 01: Genetisk forstyrrelse - Cystisk fibrose
På den anden side forekommer komplekse lidelser på grund af en kombination af mange faktorer såsom flere gener, miljøfaktorer, livsstilsfaktorer osv. Bortset fra disse to typer er kromosomale lidelser den tredje type genetisk lidelse, der opstår på grund af ændringerne i kromosomtalene og strukturen. Under kromosomale forstyrrelser kan store dele af kromosomerne ændres. Og også på grund af fejlene i celledelingsprocessen kan et unormalt antal kromosomer opnås ved hjælp af zygoterne, der fører til kromosomale lidelser. Downs syndrom og Turners syndrom er to almindelige kromosomale lidelser.
Kromosomale lidelser er en type genetiske lidelser. De henviser til sygdomme, der skyldes ændringer i antallet eller strukturen af kromosomerne. Normalt har en celle et defineret antal kromosomer i sit genom. Ud over dette sædvanlige antal kan nogle celler have et unormalt antal kromosomer på grund af fejlene, der forekommer i celledelingsprocessen. Som et resultat af disse fejl får nogle celler et ekstra kromosom, mens nogle celler ender med et manglende kromosom. Trisomi og monosomi er to sådanne typer kromosomale abnormiteter. Downs syndrom og Klinefelters syndrom er to sygdomme, der forekommer hos afkom som et resultat af trisomi, mens Turners syndrom er et resultat af monosomi. Endvidere er strukturelle ændringer også mulige i kromosomer på grund af forstyrrelser og omarrangementer.
Figur 02: En dreng med Downs syndrom
Selvom nogle typer kromosomale lidelser kan gå fra en generation til den næste generation, er de fleste af kromosomale lidelser ikke arvelige. Hvis den kromosomale forstyrrelse forekommer i de somatiske celler i stedet for kimceller, er der ingen chance for at arve den til den næste generation. På den anden side, hvis den kromosomale forstyrrelse forekommer i en reproduktionscelle, er der en stor mulighed for at arve den bestemte lidelse til afkommet.
Genetiske forstyrrelser opstår på grund af ændringerne forekommer i genomet til en organisme. Der er tre typer af genetiske lidelser, herunder enkeltgenmutationer, komplekse lidelser og kromosomale lidelser. Derfor er kromosomale lidelser en type genetiske lidelser. Især kromosomale forstyrrelser refererer til ændringerne i strukturen og antallet af kromosomerne. Derfor er dette den vigtigste forskel mellem genetiske lidelser og kromosomale lidelser.
Infografien med belger viser forskellen mellem genetiske lidelser og kromosomale lidelser som en sammenligning side om side.
Et gen er den grundlæggende enhed for arvelighed. Et kromosom har en række gener. I overensstemmelse hermed indeholder hele genomet tusinder af gener. Et gen har en nøjagtigt arrangeret nukleotidsekvens, der koder for et bestemt protein. Der er imidlertid en mulighed for at ændre nukleotidsekvenserne for disse gener, der kan føre til genetiske lidelser. Især er der tre typer af genetiske lidelser. Blandt dem er kromosomale lidelser en type, der skyldes ændringerne i struktur og antal af kromosomerne. Som et resumé er genetiske lidelser sygdomme forårsaget på grund af ændringer i det genetiske materiale, mens de kromosomale forstyrrelser er sygdomme forårsaget af ændringer i struktur og antal af kromosomerne. Dette opsummerer forskellen mellem genetiske lidelser og kromosomale lidelser.
1. "Genetiske forstyrrelser." Genetic Alliance UK. Tilgængelig her
2. "Genetisk forstyrrelse." Wikipedia, Wikimedia Foundation, 19. september 2018. Tilgængelig her
1. ”Cysticfibrosis01” af National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH), Public Domain) via Commons Wikimedia
2. ”Dreng med Downs syndrom” af Vanellus Foto - Eget arbejde, (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia