Forskellen mellem genetisk testning og screening

Det vigtigste forskel mellem genetisk testning og screening er, at genetisk test udføres på et individ, mens genetisk screening udføres på en population.

Genetisk test og screening er to metoder til forebyggelse af sygdomme. Disse metoder hjælper med til at evaluere risikoen for en genetisk forstyrrelse i henholdsvis et individ eller i en population. Derfor bestemmer genetisk test risikoen for at have genetiske lidelser hos en person efter at have udført stive laboratorieundersøgelser. Genetisk screening bekræfter risikoen for en population, der bærer de specifikke genetiske lidelser. Begge metoder bruger laboratorietest. Mere specifikt gennemgår gravide kvinder disse to procedurer oftere.

INDHOLD

1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er genetisk testning
3. Hvad er genetisk screening
4. Ligheder mellem genetisk testning og screening
5. Sammenligning side ved side - genetisk test vs screening i tabelform
6. Resume

Hvad er genetisk testning?

Genetisk testning er brugen af ​​laboratorieundersøgelser til at bestemme risikoen for at have en genetisk sygdom eller genetiske defekter hos en person, der har en familiehistorie med at have denne sygdom. Genetisk test udføres kun på et individ og ikke på populationen. Det afslører tilstedeværelsen eller fraværet af det bestemte gen, der forårsager den genetiske sygdom.

Figur 01: Genetisk testning

Ethvert individ, der mistænker for at have sygdomsgenet, kan gennemgå genetisk test og bekræfte det. Før genetisk testning kan han eller hun dog tage en screeningstest, og på baggrund af resultaterne og familiens medicinske historie kan den gå til genetisk test. Som et eksempel kan en person, der tilhører en familie med baggrund i cystisk fibrose, gennemgå genetisk test for at identificere tilstedeværelsen af ​​det specifikke gen, der forårsager cystisk fibrose. Genetisk test involverer stive diagnostiske test såsom mikroarray, karyotyping, FISH osv.

Hvad er genetisk screening?

Genetisk screening er en medicinsk test, der beskæftiger en befolkning for at finde ud af muligheden for at have en specifik genetisk lidelse inden for en bestemt aldersgruppe eller en etnisk gruppe. Det er en befolkningsbaseret screening. Det fungerer ikke for et individ. Personer kan være asymptomatiske. Men hvis en person ønsker at bekræfte risikoen for at få eller ikke få en bestemt genetisk lidelse, der hersker i en befolkning, kan han gå til en genetisk screening forud for genetisk test. Genetisk screening bruger et sæt diagnostiske test. Men de er ikke stive som i genetisk test.

Figur 02: Genetisk screening

Når genetisk screening udføres på en population, er det let at vide, hvilke medlemmer af befolkningen, der bærer sygdomsgener, og hvilke ikke, og hvilke der har en høj risiko osv. Som eksempel er sygdomscellesygdomme mere tilbøjelige til at få afroamerikanere. Derfor bruger de genetisk screening for at finde ud af tilstedeværelsen af ​​dette specifikke gen blandt deres befolkning. Et andet eksempel er, at de fleste gravide kvinder gennemgår genetisk screening for at beslutte, hvilken genetisk test de skal tage, baseret på resultaterne opnået fra genetisk screening. Genetisk screening inkluderer familiehistorie, prenatal screeningstest, nyfødt screening, M-CHAT screening for autisme osv..

Hvad er ligheden mellem genetisk testning og screening?

• Genetisk screening og genetisk testning er udtryk, der ofte opstår ved prenatal screening med gravide kvinder.
• Begge procedurer involverer anvendelse af laboratorieundersøgelser til at identificere tilstedeværelsen af ​​specifikke gener, der kan forårsage genetiske lidelser, og derved meget vigtige genetiske procedurer.
• Genetisk testning og screening involverer de samme medicinske procedurer.
• Resultaterne af den genetiske screening kan afgøre, om det er nødvendigt at gennemgå genetisk test.
• Begge metoder hjælper med at forhindre sygdomme.
• Genetisk testning og screening ser efter tilstedeværelsen af ​​gener.

Hvad er forskellen mellem genetisk testning og screening?

Genetisk testning og screening er to diagnostiske metoder til genetiske sygdomme. Genetest udføres på et individ for at afsløre tilstedeværelsen af ​​et bestemt gen, der forårsager sygdommen, mens genetisk screening udføres på en population for at afsløre risikoen for, at mennesker får sygdommen ved at have det særlige sygdomsfremkaldende gen. Genetisk testning kan således føre til behandlinger og forebyggelse af sygdom, mens genetisk screening fører til test og derefter behandlinger.

Nedenstående inforgraphic giver flere detaljer om forskellen mellem genetisk testning og screening i tabelform.

Resume - genetisk test vs screening

Genetisk test og screening vil hjælpe med at genkende genetiske defekter. Genetisk test bruges til at screene et individ for en genetisk defekt, mens genetisk screening udføres på en population for at finde ud af, hvem der bærer den genetiske sygdom, og hvem der har den høje risiko for at få den. Desuden involverer genetisk test forskellige dyre diagnostiske test, mens genetisk screening involverer enkle diagnostiske test, som er omkostningseffektive. Dette er forskellen mellem genetisk testning og screening.

Reference:

1. "Genetisk test vs. genetisk screening." Bright Hub, 25. mar. 2011. Tilgængelig her  
2. "Genetisk screening." Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Elsevier. Tilgængelig her 

Billede høflighed:

1. ”2316642” af mcmurryjulie (CC0) via pixabay
2. ”Autorcessive” Af en: Bruger: Cburnett - Eget arbejde i Inkscape, (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia