Forskellen mellem genom og eksom

Nøgleforskel - Genome vs Exome
 

Human Genome Project, der startede i 1911, var en revolution i moderne genetikens historie, der gav anledning til mange analytiske teknikker med hensyn til genetisk diagnose og genterapi. Human Genome Project var et USA-baseret samarbejdende forskningsprogram, hvis mål var fuldstændig kortlægning og forståelse af alle menneskers gener. Baseret på dette forskningsprojekt blev udtrykkene genom, Intron og Exon udviklet. Genom er det komplette sæt gener i en organisme, der tegner sig for alle gener, der er til stede i den bestemte organisme, hvorimod Exome er det komplette sæt eksoner, der er til stede i en organisme, der tegner sig for alle de kodende regioner af gener, der er til stede i en bestemt art. Dette er den vigtigste forskel mellem genom og exome.

INDHOLD

1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er genom
3. Hvad er Exome
4. Ligheder mellem genom og eksom
5. Sammenligning side ved side - genom mod eksom i tabelform
6. Resume

Hvad er genom?

Genom refererer til det komplette sæt genetiske instruktioner, der er lagret som gener eller specifikke sekvenser af deoxyribonukleinsyrer (DNA) i en bestemt organisme eller art. Hvert genom indeholder al den information, der kræves til vækst, udvikling og andre funktionelle aktiviteter af en bestemt organisme. Genomet består af DNA, der er i kernen af ​​eukaryoter og i cytoplasmaet af prokaryoter.

Genetiske koder i det humane genom består af 3,2 milliarder baser DNA, som er sammensat af fire typer nukleotider: Adenin, Guanine, Cytosin og Thymine. Forskellige rækkefølgeordrer af disse fire baser definerer unikke egenskaber ved et bestemt gen. Det eukaryotiske genom inkluderer både nukleært DNA og mitokondrielt DNA. Således adskiller denne unikke kombination sig fra organisme til organisme, og individets genom er unikt i naturen og kan fungere som et fingeraftryk til diagnostiske formål.

Figur 01: Human Genome-projektet

Det første genom, der blev sekventeret og identificeret, var det af Escherichia coli; senere blev gær, protozoan og plantegenom analyseret. Sekventeringen af ​​det menneskelige genom tog et par årtier for at være afsluttet. Det humane genom indeholder ca. 3 200 000 000 nukleotider, ca. 30.000 til 40.000 gener, som er kodende og ikke-kodende gener, og pakkes kompakt i 23 par kromosomer, der bærer det emballerede DNA, der fungerer som de genetiske determinanter. Denne genemballage er et resultat af de tæt snoede DNA-spiralformede strukturer og den proteinassocierede kompleksdannelse, der reducerer længden, der er besat af DNA i dens ikke-komprimerede fase.

Hvad er Exome?

Exome er en undergruppe af genomet, der kun består af de kodende regioner i generne for en bestemt organisme. Koderegioner af generne kaldes eksoner, og de er en type gener, der transkriberes til mRNA og derefter oversættes til aminosyresekvenser, hvilket giver anledning til funktionelle og strukturelle proteiner. Under post-transkriptionelle modifikationer i eukaryoter fjernes intronerne, der er ikke-kodende regioner, og eksonerne forbindes. Dette gøres ved en proces, der kaldes RNA-splejsning. I prokaryoter er der ingen eller færre introner; RNA-splejsning er derfor ikke påkrævet. For at frembringe eksomet af en bestemt organisme bør modent RNA således ekstraheres, og derefter skal det komplementære DNA syntetiseres under anvendelse af revers transkriptaseenzym.

Figur 02: Exome

Eksonerne fra alle vores gener udgør cirka 1,5% af genomet og indeholder kun ca. 3 megabaser, da eksomet tegner sig for en lille procentdel af hele genomet. Det er billigere og hurtigere at sekvensere eksomet end hele genomet. Eksomanalyse giver vigtig information om en organisms funktionelle egenskaber, og mutationer, der er observeret i eksomet, er direkte relateret til en klinisk manifestation.

Hvad er lighederne mellem genom og eksom?

• Genom og exome er sammensat af et sæt gener i en organisme.
• Begge indeholder fire hovednukleotidbaser; Adenin, guanin, cytosin og thymin.
• Genom og exome kondenseres til kromosomer og er arrangeret på en meget kompakt måde.
• Sekvensering af både genom og eksomet kan udføres under in vitro.
• Genom og exome er nyttige ved analyse af genetiske mutationer, der kan være årsagen til genetiske sygdomme og andre ikke-overførbare sygdomme og metaboliske ubalancer.

Hvad er forskellen mellem genom og eksom?

Genome vs Exome
Det komplette sæt genetiske instruktioner, der er lagret som gener eller sekvenser af DNA i en bestemt organisme eller art, er kendt som genomet.	En undergruppe af genomet, der kun består af de kodende gener for en bestemt organisme, er kendt som eksomet.
Størrelse
Genomet er stort, ca. 3 200 000 000 nukleotider.	Eksomet er lille, ca. 3 000 000 nukleotider (1% af genomet).
Sammensætning
Genom er sammensat af totalt DNA-indhold, herunder både kodende og ikke-kodende regioner.	Exome indeholder kun kodende regioner af det samlede DNA kendt som eksoner.
Sekventering
Enkle metoder såsom Sanger-sekventering kan anvendes til sekventering af genomet.	Komplekse metoder, der inkluderer revers transkription af modent mRNA, er påkrævet for at sekvensere exome.

Resume - Genome vs Exome

Genom er det komplette sæt DNA, der findes i en organisme. Exome er en del af genomet, der kun inkluderer eksonerne i hele generet. Dette er den grundlæggende forskel mellem genom og eksom. Både genom- og eksomanalyse er et kommende videnskabsområde og bruges meget i rekombinante DNA-teknologier til at analysere de gener, der er til stede i en organisme og udvikle metoder til at manipulere generne for at blive anvendt med fordel.

Download PDF-version af Genome vs Exome

Du kan downloade PDF-version af denne artikel og bruge den til offline-formål som pr. Citatnotat. Download PDF-version her Forskel mellem genom og exome

Referencer:

1. "En oversigt over det menneskelige genom-projekt." National Human Genome Research Institute (NHGRI), tilgængelig her. Åbnede 30. august 2017.
2. Brown, Terence A. “Det menneskelige genom.” Genomer. 2. udgave. U.S. National Library of Medicine, 1. januar 1970, tilgængelig her. Åbnede 30. august 2017.
3. "Crowdsourcing-kurer på dine vilkår." Genos, tilgængelig her. Åbnede 30. august 2017.

Billede høflighed:

1. “Human Genome Project Timeline (26964377742)” Af National Human Genome Research Institute (NHGRI) fra Bethesda, MD, USA - Human Genome Project Timeline (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia