Forskel mellem Mendelian og kromosomale sygdomme

Nøgleforskel - Mendelian vs kromosomale forstyrrelser
 

DNA er den nukleinsyre, der bruges til at lagre genetisk information om de fleste levende organismer. Genetisk information flyder fra forælder til afkom under arven. DNA-molekyle er tæt arrangeret i kromosomer, der bærer tusinder af gener. Hvert gen består af to alleler modtaget fra hver af de to forældre. Genetiske forstyrrelser er forårsaget på grund af ændringerne i den genetiske information om organismen. Det kan skyldes kromosomale abnormaliteter eller gen (allel) abnormiteter. Mendelian lidelser er alleliske abnormiteter, der forårsager genetiske sygdomme i organismer på grund af arv fra forælder til afkom. Kromosomale lidelser er numeriske og strukturelle abnormiteter hos kromosomer, der forårsager genetiske sygdomme på grund af mangelfuld synapsis og adskillelse. Dette er den vigtigste forskel mellem mendeliske og kromosomale lidelser.

INDHOLD
1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er kromosomale forstyrrelser
3. Hvad er Mendelian Disorders
4. Sammenligning side ved side - Mendelian vs kromosomale forstyrrelser
5. Resume

Hvad er kromosomale forstyrrelser?

Et kromosom er en trådlignende struktur af DNA. Det er placeret i kernen i levende organismer. Nogle organismer består af et lille antal kromosomer, mens andre har et relativt stort antal kromosomer. Mennesker har i alt 46 kromosomer arrangeret i 23 par. Kromosomer er sammensat af DNA-sekvenser, og DNA-sekvenser er karakteriseret i gener. Gen er en del af et kromosom, der har en distinkt nukleotidsekvens til bestemmelse af et specifikt protein. Kromosomer er virkelig vigtige, fordi de indeholder hele genetiske oplysninger om organismen. Derfor påvirker kromosomal struktur, sammensætning og antallet indholdet af organismenes genetiske information.

Kromosomale forstyrrelser refererer til eventuelle unormale tilstande i kromosomer i en organisme. De skaber ændringer i mængden eller arrangementet af genetisk information om organismerne, der forårsager problemer i vækst, udvikling og funktion af kroppens systemer. De forekommer, når der er en ændring i antallet (numerisk afvigelse) eller struktur (strukturel afvigelse) af kromosomerne. Kromosomal fysisk struktur ændres, når der er en strukturel afvigelse. Det er forårsaget af flere årsager såsom sletning, duplikationer, indsættelser, inversioner, translokationer osv. Disse ændringer resulterer i forskellige sygdomstilstande såsom fødselsdefekt, graviditetstab, mental retardering, risiko for fertilitet osv. Downs syndrom, Klinefelter syndrom og Turner syndrom er almindelige syndromer forårsaget på grund af numeriske abnormiteter i kromosomer. Cri-du-chat-syndrom og flere andre syndromer skyldes strukturelle abnormiteter i kromosomer.

karyotyping er en nøgleteknik, der anvendes til at identificere kromosomale lidelser. Den afslører oplysninger om størrelsen, placeringen af ​​centromere og bindingsmønstre for kromosomerne. Blodprøve, prenatal test og cytogenetiske FISH-undersøgelser kan også udføres for at identificere kromosomale lidelser hos mennesker.

Figur 01: Enkelte kromosomale lidelser

Hvad er Mendelian Disorders?

Der er tusinder af gener i et kromosom overalt. Et gen har to alleler, som angiver stederne for genet i kromosomparrene. Disse loci er kendt som alleler, og de er placeret i det homologe kromosompar. Hver forælder bidrager med en allel til dette allelpar som beskrevet i Mendelian arv. Sygdomme kan være forårsaget på grund af mutationer i en eller flere gener på kromosomerne, selvom der er normal kromosomstruktur og antal. Disse mutationer forekommer på grund af ændring af allelernes basesekvens. De er arvet af den nye generation og kan føre til defekte afkom. Disse alleliske abnormiteter er kendt som Mendelian lidelser og kan skabe evolutionære ændringer i nye arter.

Disse alleliske abnormiteter kan påvises i en familie ved stamtavle-analyse, fordi disse lidelser overføres fra forælder til afkom. Farveblindhed, hæmofili, cystisk fibrose, thalassæmi, seglcelleanæmi er eksempler på Mendelian lidelser.

Figur 02: Mendelian lidelse

Hvad er forskellen mellem Mendelian og kromosomale lidelser?

Mendelian vs kromosomale lidelser
Mendelian lidelser er de genetiske sygdomme forårsaget af alleliske abnormiteter.	Kromosomale forstyrrelser er de genetiske sygdomme forårsaget af unormalt antal og struktur af kromosomer.
Årsager
De skyldes mutationer i generne.	De skyldes mangelfuld synapsis og adskillelse under celledeling.
Transmission til næste generation
Disse lidelser overføres til afkom.	Disse lidelser overføres måske ikke til næste generation.

Resume - Mendelian vs kromosomale sygdomme

Genetiske forstyrrelser forekommer på grund af abnormiteter i gener og kromosomer. Genetiske sygdomme, der er forårsaget på grund af alleliske abnormiteter, er kendt som Mendelian lidelser og er arvet fra forælder til afkom. Genetiske lidelser, der opstår på grund af kromosomale abnormiteter, er kendt som kromosomale lidelser, og de kan eller måske ikke arves efter afkom. Kromosomale forstyrrelser forekommer for det meste under celledeling og har en tendens til at være begrænset til et bestemt individ. Dette er forskellen mellem Mendelian og kromosomale lidelser.

Reference:
1.Schoumans, J. og C. Ruivenkamp. "Laboratoriemetoder til påvisning af kromosomale abnormiteter." Metoder i molekylærbiologi (Clifton, N.J.). U.S. National Library of Medicine, n.d. Web. 30. april 2017
2. ”Cytogenetiske test for kromosomale abnormiteter.” Cytogenetiske test for kromosomale abnormiteter Eastern Biotech Dubai. N.p., n.d. Web. 30. april 2017.

Billede høflighed:
1. “Enkeltkromosommutationer” af Richard Wheeler (Zephyris) Vektorversion: NikNaks - Fil: Enkeltkromosommutationer.png. (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2, "Autorcessive" (CC BY-SA 2.0) via Commons Wikimedia