Forskellen mellem Missense og nonsense mutation
Share
Nøgleforskel - Missense vs nonsense mutation
DNA udsættes konstant for ændringer på grund af forskellige faktorer, herunder intern og miljømæssig oprindelse. DNA-skader og mutationer er to sådanne ændringer, der forekommer i DNA. Mutation er defineret som en basisændring i DNA-sekvensen. Mutationer kan ikke genkendes og repareres af enzymer. Muterede gener resulterer i forskellige aminosyresekvenser, der producerer forkerte proteinprodukter. Mutationer er forårsaget af indsættelse af nukleotider, deletion af nukleotider, inversion af nukleotider, duplikering af nukleotider og omarrangement af nukleotider i DNA. Mutationer stammer fra under DNA-replikation eller på grund af forskellige miljøfaktorer, såsom UV-lys, cigaretrøg, stråling osv. Der er forskellige typer mutationer, såsom punktmutationer, rammeskiftmutationer, missense-mutation, tavse mutationer og nonsensmutationer. Missense-mutation er en punktmutation, der resulterer i substitution af en anden aminosyre i aminosyresekvensen på grund af ændringen af et enkelt nukleotid i mRNA-sekvensen. Nonsensmutation er en punktmutation, der resulterer i et trunkeret, ufuldstændigt, ikke-funktionelt proteinprodukt på grund af introduktionen af et for tidligt stopkodon i den transkriberede mRNA-sekvens. Den vigtigste forskel mellem missense og nonsens mutation er den missense-mutation erstatter en anden aminosyre i aminosyresekvensen, mens nonsensmutation introducerer et stopkodon til mRNA-sekvensen.
INDHOLD
1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er en Missense-mutation
3. Hvad er en nonsensmutation
4. Ligheder mellem Missense og nonsense-mutation
5. Sammenligning side ved side - Missense vs nonsens mutation i tabelform
6. Resume
Hvad er en Missense-mutation?
Missense-mutation er en punktmutation, hvor et enkelt nukleotid ændres for at forårsage en substitution af en anden aminosyre. Ved missense-mutation genereres stopkodon ikke for at afslutte aminosyresekvenssyntese svarende til nonsensmutation.
Figur 01: Missense-mutation
Når et nukleotid ændrer sig i DNA-sekvensen, ændrer det genets genetiske kode. Når det transkriberes, vil det resulterende mRNA have et andet kodon (nucleotid tredoblet, hvilket resulterer i en aminosyre). Det ændrede kodon resulterer i en anden aminosyre. Den resulterende aminosyresekvens vil afvige fra den unikke aminosyresekvens på grund af substitutionen af en anden aminosyre med mutationen.
Hvad er en nonsensmutation?
Et stopkodon er en nukleotid-triplet inden for mRNA-sekvensen, der signaliserer afslutningen af translation til proteiner. I en standard genetisk kode er der tre forskellige stopkodoner. De er UAG ('rav'), UAA ("oker") og UGA ("opal") i RNA. I DNA forekommer disse tre stopkodoner som TAG ("rav"), TAA ("oker") og TGA ("opal"). Disse stopkodoner er korrekt placeret i slutningen af et gens genetiske kode. Derfor producerer det et komplet protein uden at introducere nogen afbrydelse. Mutationer kan introducere et for tidligt stopkodon til en mRNA-sekvens. Nonsensmutation er en punktmutation, der introducerer et for tidligt stopkodon i mRNA-sekvensen. En enkelt nukleotidændring fører til introduktion af et stopkodon. Når et stopkodon unødigt introduceres i mRNA-sekvensen, afslutter det oversættelsen uden at afslutte hele oversættelsen. Derfor bliver det resulterende protein unormalt forkortet. Hvert protein har en unik aminosyresekvens. Nukleotidændringer i genets DNA-sekvens resulterer i forskellige proteiner, som er ikke-funktionelle eller ufuldstændige.
Figur 01: Missense-mutation
Nonsensmutationer kan forårsage en genetisk sygdom ved at skade et gen, der er ansvarligt for et specifikt protein. Thalassemia, Duchenne muskeldystrofi, cystisk fibrose og Hurler syndrom er adskillige genetiske sygdomme forårsaget af nonsensmutationer.
Hvad er ligheden mellem Missense og nonsense mutation?
- Missense- og nonsensmutationer er punktmutationer forårsaget på grund af en enkelt nukleotidændring.
- Begge mutationer resulterer i forskellige proteiner.
Hvad er forskellen mellem Missense og nonsense mutation?
Missense vs nonsense mutation | |
| Missense-mutation er en punktmutation, der forårsager substitution af en anden aminosyre i aminosyresekvensen som et resultat af nukleotidændringen. | Nonsensmutation er en punktmutation, der introducerer et for tidligt stopkodon i mRNA-sekvens som et resultat af en nukleotidændring. |
| Introduktion af Stop Codon | |
| Missense-mutation introducerer ikke et stopkodon. | Nonsensmutation introducerer et stopkodon. |
| Slutprodukt | |
| Missense-mutation resulterer i en anden aminosyresekvens. | Nonsensmutation resulterer i et kortere og uafsluttet proteinprodukt. |
| Substitution af en anden aminosyre | |
| Missense-mutation erstatter en anden aminosyre. | Nonsensmutation erstatter ikke en anden aminosyre. |
Resume - Missense vs nonsense mutation
Missense- og nonsensmutationer er to typer punktmutationer, der forårsager en enkelt nukleotidændring i DNA-sekvensen. Missense-mutation fører til en substitution af en anden aminosyre i aminosyresekvensen. Nonsensmutation fører til en introduktion af et for tidligt stopkodon i mRNA-sekvensen. Dette er forskellen mellem missense og nonsens mutation.
Download PDF-version af Missense vs Nonsense Mutation
Du kan downloade PDF-version af denne artikel og bruge den til offline-formål som angivet citatnotater. Download PDF-version her Forskel mellem Missense og nonsense-mutation.
Referencer:
1. ”Missense-mutation.” Wikipedia. Wikimedia Foundation, 14. juli 2017. Web. Tilgængelig her. 27. juli 2017.
2. "Nonsens-mutation." Study.com, n.d. Web. Tilgængelig her. 27. juli 2017.
Billede høflighed:
1. “Missense-mutationseksempel” af U.S. National Library of Medicine - (Public Domain) via Commons Wikimedia
