Omfanget af ændringer, der forekommer i genom på grund af mutation og rekombination, er den største forskel mellem disse to processer. Mutation og rekombination er de to processer, der ændrer genomet over tid. Selvom begge processer ikke hænger sammen, former de konstant genomet. De fleste af disse ændringer overføres ikke til den næste generation, men nogle ændringer vil have stor indflydelse på afkom ved at bestemme artenes skæbne. Ændringer, der sker med DNA i somatiske celler, er normalt ikke arvelige, hvorimod ændringer, der forekommer i DNA i kimcelleceller, kan nedarves. Hvis denne ændring også er ødelæggende, kan der være betydelig skade på cellen, organet, organismen eller endda for arten. Hvis det er en konstruktiv ændring, kan det i sidste ende være fordelagtigt for arten.
Mutation er defineret som en lille skala ændrer sig i et genoms nucleotidsekvens og ændringer korrigeres ikke ved at reparere enzymer. Disse mutationer kan være enkeltbaseændringer (punktmutationer), indsætning eller sletning i lille skala. Midler, der forårsager mutationer, er kendt som mutagener. De fleste almindelige mutagener er fejlagtig replikation, kemikalier og stråling. Kemikalier og stråling ændrer nukleotidets struktur, og hvis ændringen ikke repareres, vil mutationen være permanent.
Der er adskillige enzymer, der reparerer disse mutationer af DNA, såsom methylguanin, methyltransferase og DNA-polymerase III. Disse enzymer scanner for fejl og skader inden starten af celledelingen (præ-replikativ) og efter celledelingen (post-replikativ).
Mutation i den kodende region (dvs. regionerne i DNA'et, hvor protein-translationssekvensen er lagret) kan være skadelig for cellen, organet eller organismen (punktmutation i den tredje base af et kodon som regel ikke forårsager nogen skade - lydløs mutation).
F.eks .: - seglcelleanæmi er en sygdom forårsaget af en punktmutation.
Mutationer i ikke-kodende DNA er mindre tilbøjelige til at forårsage nogen skade, selvom, hvis det er arveligt, kan det være skadeligt, hvis mutationen forårsager aktivering af tavse gener.
Indsættelses- eller sletningsmutationer er kendt for at skifte læserammen (frameshift-mutationer) hvilket fører til mangelfuld proteinsyntese, der forårsager dødbringende sygdomme hos mennesker.
Selvom de fleste mutationer er skadelige, er der nogle mutationer, der er gavnlige. For eksempel er de fleste europæere resistente over for HIV-infektion på grund af, at der opstod en punktmutation under udviklingen.
Rekombination er fremgangsmåde til ændringer i stor skala i genomets nukleotidsekvens og som er normalt ikke repareret af DNA-reparationsmekanismer. Der er to typer rekombinationer, crossover og non-crossover rekombination. Crossover rekombination er et resultat af udveksling af DNA-fragmenter af homologe kromosomer ved dannelse af et dobbelt feriestedskryds. Ikke-crossover rekombination forekommer ved syntese-afhængig streng annealing, hvor der ikke forekommer udveksling af genetisk materiale mellem kromosomer. I stedet kopieres sekvensen for det ene kromosom og indsættes i gabet i det andet kromosom, og sekvensen for skabelonkromosomet forbliver intakt.
Rekombination kan forekomme i kromosomet generelt mellem de to søsterchromatider (transposition).
Under meiosen i kimcelleceller er rekombination en ofte observeret proces mellem ikke-homologe kromosomer. I somatiske celler forekommer rekombination mellem homologe kromosomer.
Rekombination er vigtig under B-celleproduktionen. Der er også nogle reparationssystemer, der involverer rekombination.
Både mutation og rekombination er processer, der ændrer et genoms nukleotidsekvens. Begge processer forårsager defekter i celler, organer og organismer, og som kan være dødelige. Begge processer kan være gavnlige for organismer såvel som for arten. Begge processer er også vigtige processer under udviklingen. Der er dog også nogle forskelle mellem de to processer. Lad os se på dem.
• Mutation er en proces, der ændrer nukleotidsekvensen i et genom i lille skala, og ændringerne korrigeres ikke ved at reparere enzymer.
• Rekombination er den vigtigste proces, der ændrer nukleotidsekvensen i et genom i stor skala, og ændringerne repareres normalt ikke af DNA-skadesreparerende mekanismer.
• Mutation - punktmutation og frameshift-mutation
• Rekombination - rekombination af crossover og ikke-crossover rekombination
• Mutation - Agenter af mutation inkluderer fejlagtig replikation, kemikalier og stråling.
• Rekombination - Rekombination er en enzymstyret mekanisme.
• Mutation kan forekomme tilfældige steder i genomet.
• Rekombination er normalt stedspecifik.
• Mutation kan repareres af reparationssystemerne i cellen.
• Rekombination er undertiden en reparationsproces.
• Mutationer kan ske når som helst.
• Rekombination sker under celledelingen.
• Mutation kopierer ikke gener.
• Rekombination kan kopiere gener i genomet.
Billeder høflighed: Punktmutationer og Thomas Hunt Morgan's illustration af krydsning (1916) via Wikicommons (Public Domain)