Forskel mellem normal og unormal karyotype

Nøgleforskel - Normal vs unormal Karyotype
 

Kromosomer indeholder genetisk information om en organisme, men kromosomtalene varierer mellem forskellige arter. Et sundt menneske har 46 kromosomer arrangeret i 23 par. Der er 22 par autosomer og et par sexkromosomer. Der er tusinder til millioner af gener placeret i kromosomerne, som bærer de genetiske koder for at syntetisere essentielle proteiner, der er nødvendige for vækst, udvikling og reproduktion. Antallet og fysiske strukturer af kromosomer afslører vigtig information om organismen. Forskere studerer derfor de samlede kromosomer af organismerne. Karyotype er et diagram, der viser kromosomaltallet og sammensætningen i cellekernen. Det afslører oplysninger om kromosomernes antal, størrelse, form, centromerposition osv. Under lysmikroskopet. Hvis en karyotype viser et sædvanligt antal og struktur af kromosomsæt, er det kendt som en normal karyotype. Unormal karyotype viser et usædvanligt antal eller strukturelt misdannede kromosomer i karyotypen. Dette er den vigtigste forskel mellem normal og unormal karyotype.

INDHOLD
1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er en normal Karyotype
3. Hvad er en unormal Karyotype
4. Sammenligning side ved side - Normal kontra unormal karyotype
5. Resume

Hvad er en normal Karyotype?

Normal karyotype er et diagram, der viser det rigtige antal og struktur for det komplette sæt kromosomer i en celle eller et individ. Mennesket har 23 par kromosomer, hvor 22 par er autosomer, og et er kønskromosomer. Hvert kromosom har en bestemt størrelse, form og centromerposition. Karyotype af et sundt menneske kan betragtes som en normal karyotype. I en normal karyotype er der ingen manglende sekvenser eller ændringer i genetisk information.

Humane kromosomer kan grupperes i syv grupper baseret på længden og morfologien. 42 kromosomer er autosomer, der kodes for forskellige træk. Kønskromosomparret (X og Y) bestemmer kønet til de enkelte og kønsmæssige træk. Ved at analysere organisationens karyotype er det muligt at opdage de genetiske forstyrrelser og mange andre oplysninger om individet. En karyotype kan afsløre flere vigtige oplysninger. Den fortæller individets køn og afslører den art, som individet tilhører. Endelig kan en karyotype indikere, om individet har en kromosomal lidelse, der fører til en genetisk sygdom.

Karyotyping er en teknik udført af lægerne til at undersøge komplet sæt af kromosomer i kernen. Kromosomer er kun synlige under celledelingens metafase. Samlede kromosomer opsamles og analyseres under testen for at bestemme, om der er numeriske eller strukturelle abnormiteter i kromosomer i organismen.

Figur 01: Normal karyotype af et menneske

Hvad er en unormal Karyotype?

Organismer har et specifikt antal og struktur af kromosomer. På grund af forskellige årsager kan organismer imidlertid bære et usædvanligt antal kromosomer og strukturelt misdannede kromosomer. Disse ændringer kan forårsage alvorlige genetiske lidelser. Derfor er karyotyping en vigtig procedure for at afsløre sådanne genetiske tilstande i organismer.

Kromosomafvigelser er to hovedtyper, der kaldes numeriske afvigelser og strukturelle afvigelser. Når kromosomer observeres under mikroskopet, er det muligt at identificere abnormiteter såsom ekstra kromosomer, manglende kromosomer, manglende dele af kromosomerne, ekstra dele af kromosomerne, dele brudt fra et kromosom og bundet til et andet kromosom osv. Hvis en karyotype har et usædvanligt antal kromosomer eller strukturelt ændrede kromosomer, det er kendt som en unormal karyotype som vist i figur 02.

Der er forskellige sygdomssyndromer på grund af unormale karyotyper hos mennesker, såsom down-syndrom, Klinefelter-syndrom, turner-syndrom, seglcellesygdom, cystisk fibrose osv. Down-syndrom er forårsaget på grund af trisomien i kromosomet 21. Klinefelter syndrom er et andet syndrom, som skyldes ekstra X-kromosom hos mænd.

Figur 02: En unormal human karyotype (humant kromosom XXY)

Hvad er forskellen mellem normal og unormal karyotype?

Normal kontra unormal karyotype
En karyotype, der indeholder det normale antal og strukturen af ​​kromosomer i en celle, er kendt som en normal karyotype.	En karyotype, der indeholder et usædvanligt antal kromosomer eller strukturelt misdannede kromosomer i en celle, er kendt som en unormal karyotype.
sygdomme
Organisme er fri for genetiske lidelser	Organisme har genetiske lidelser.

Resume - Normal vs unormal Karyotype

En normal karyotype af et menneske indeholder i alt 46 kromosomer med korrekte størrelser og former. Der er 22 autosomale kromosompar og et kønskromosompar i en normal human karyotype. Når der er genetiske lidelser, afspejles de ved de kromosomale abnormiteter. Kromosomale abnormaliteter kan være numeriske eller strukturelle. Begge vil resultere i unormale karyotyper. Unormal karyotype indeholder et usædvanligt antal kromosomer eller kromosomer med strukturelle ændringer. Dette er forskellen mellem en normal karyotype og en unormal karyotype.

Reference:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan og G. X. Lu. "Forskelle mellem karyotypisk normale og unormale humane embryonale stamceller." Celleproliferation. U.S. National Library of Medicine, juni 2010. Web. 3. maj 2017
2. Connor, Clare O. "Karyotyping for kromosomale abnormiteter." Naturnyheder. Nature Publishing Group, 2008. Web. 3. maj 2017

Billede høflighed:
1.” Karyotype (normal) ”Af National Cancer Institute - Dette billede blev frigivet af National Cancer Institute, en agenturdel i National Institutes of Health (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. “Human chromosomesXXY01” Af bruger: Nami-ja - Eget arbejde (Public Domain) via Commons Wikimedia