Forskellen mellem SNP og mutation
Share
Nøgleforskel - SNP vs mutation
DNA-variationer er fremtrædende blandt individer. Enkelt nukleotidpolymorfisme (SNP) og mutation er to sådanne variationer, der resulterer i forskelle i nukleotidsekvensen i organismer. Den vigtigste forskel mellem SNP og mutation er den SNP repræsenterer en enkelt nukleotidforskel i DNA, mens mutation repræsenterer enhver ændring af DNA inklusive enkelt til mange nukleotidforskelle. SNP er en slags mutation.
INDHOLD
1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er SNP
3. Hvad er mutation
4. Sammenligning side ved side - SNP vs mutation
5. Resume
Hvad er en SNP?
Enkelt nukleotid-polymorfisme (SNP) er defineret som en forskel i et enkelt nukleotid af et DNA på et bestemt sted i genomet. I de fleste individer kan den samme basesekvens være til stede, mens nogle individer kan have en enkelt nukleotidforskel på den samme placering af DNA'et. Dette er SNP’erne, der bidrager til de fænotype variationer, variation i antropometriske egenskaber, sygdomssandsynlighedsegenskaber og reaktioner på miljøerne. Dette er den mest almindelige genetiske variation, der findes blandt mennesker. Det antages, at i hver 300 nukleotider kan der ses et SNP. Dette afslører, at der er mere end 10 millioner SNP'er i det menneskelige genom. SNP'er i humant genom tilbyder en ressource til kortlægning af komplekse genetiske egenskaber.
SNP er en type af en mutation kendt som punktmutation. Når SNP forekommer i et gen eller i det regulerende område af et gen, påvirker det genets funktion ved at spille en større indflydelse på sygdommen. De fleste SNP'er har ingen indflydelse på sundhed eller udvikling. Ikke desto mindre har nogle af disse genetiske forskelle vist sig at være meget vigtige i undersøgelsen af menneskers sundhed. Forskere har fundet SNP'er, der kan hjælpe med at forudsige en persons reaktion på visse lægemidler, modtagelighed for miljøfaktorer såsom toksiner og risiko for at udvikle bestemte sygdomme.
Nogle velkendte sygdomme, såsom seglcelleanæmi, ß-thalassæmi og cystisk fibrose, forekommer hovedsageligt på grund af SNP'er. Folk viser forskellige følsomhedsniveauer for en lang række menneskelige sygdomme. Det skyldes primært SNP'er i det menneskelige genom. Sværhedsgraden af sygdom, og hvordan kroppen reagerer på behandlinger, afgøres også af SNP'erne, der findes i det menneskelige genom. For eksempel viser individer med en basemutation i APOE-genet (apolipoprotein-genet) en højere risiko for at få Alzheimers sygdom.
DNA-sekventering vil hjælpe med at identificere SNP'er. Pyrosequencing er en sekvenseringsteknik med høj kapacitet, der tillader at detektere alleliske variationer (SNP'er) mellem flere parallelle sekvenser ved at skabe unikke sekvenser. Påvisning af enkeltnukleotidpolymorfismer ved PCR er nødvendig for mange typer genetisk analyse, fra kortlægning af genomer til sporing af specifikke mutationer. SNP'er, der er placeret mellem gener, bruges som biologiske markører til at identificere og lokalisere sygdomsfremkaldende gener.
Figur 1: SNP-mutation, hvor cytosin erstattes af thymin
Hvad er en mutation?
Mutation henviser til enhver ændring i DNA-sekvensen. Mutationer er forårsaget af indsættelse af nukleotider, deletion af nukleotider, inversion af nukleotider, duplikering af nukleotider og omarrangement af nukleotider i DNA. Disse ændringer resulterer i negative eller positive effekter på fænotyper, og nogle mutationer arves af efterfølgende generationer. Mutationer stammer fra under DNA-replikationen eller på grund af forskellige miljøfaktorer, såsom UV-lys, cigaretrøg, stråling osv..
Mutationer i lille skala og stor skala er synlige i DNA. Småskala mutationer forekommer på grund af deletioner, insertioner, duplikationer, enkeltnukleotidforskelle, inversioner osv. Storskala mutationer forekommer på grund af deletioner af større områder, reproduktion af antalvariationer, sletning af gener, tab af genkopier og bevægelse af større sektioner af DNA fra den oprindelige position osv. Mutationer vil resultere i ændring af genstrukturen, der udtrykker forkerte proteiner. Undertiden resulterer mutationer i positive egenskaber og gode proteiner. Mutationer er vigtige for evolutionen. Ellers er befolkningen muligvis ikke i stand til at tilpasse sig de skiftende og udfordrende miljøer. Derfor betragtes mutationer som drivkraften bag evolutionen. De fleste mutationer er imidlertid neutrale.
Figur 2: DNA-mutation
Hvad er forskellen mellem SNP og mutation?
SNP vs mutation | |
| SNP er DNA-variation på grund af enkelt nukleotidforskel i DNA'et. | Mutation er en DNA-variation på grund af enhver ændring, der forekom i DNA-sekvensen. |
| Ændringer | |
| Dette involverer en enkelt ændring i DNA'et. | Dette inkluderer enkelt til mange nukleotidændringer. |
| Hændelse | |
| SNP er meget almindelig og forekommer med en frekvens på mere end 1% i en befolkning. | Mutationer er meget sjældne og forekommer med en frekvens under 1% af en befolkning. |
Resume - SNP vs Mutation
En mutation er defineret som enhver ændring forekom i en DNA-sekvens sammenlignet med den normale DNA-sekvens. Dette er ændringerne forårsaget af fejl i DNA-replikation eller påvirkningen af de forskellige miljøfaktorer. Mutationer sker via insertioner, deletioner, inversioner, duplikationer og omarrangementer af nukleotider. Genmutationer forårsager strukturelle og funktionelle ændringer i generne, hvilket resulterer i betydelige forskelle i de næste generationer. Dog er arvelige sygdomme sjældent forårsaget af mutationer, da arvelige sygdomme ofte er recessive. SNP er den enkelte nukleotidvariation i en bestemt DNA-sekvens blandt individerne. I SNP'er kan kun en nukleotidforskel observeres på et bestemt sted i sekvensen. SNP er også en slags en mutation kendt som punktmutation, da den ændrer DNA ved at ændre et nukleotid fra den betragtende sekvens.
Reference:
1. ”Hvad er en genmutation, og hvordan forekommer mutationer? - Genetik hjemmehenvisning. ” U.S. National Library of Medicine. National Institutes of Health, n.d. Web. 24. februar 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla og Vicente Andrés. "En enkelt-nukleotid-polymorfisme i det humane p27 kip1-gen (-838C> A) påvirker basal promotoraktivitet og risikoen for hjerteinfarkt." BMC Biologi. BioMed Central, 2. april 2004. Web. 24. februar 2017.
Billede høflighed:
1. “Single nucleotide polymorphism substitution mutation diagram - cytosin to thymine” Af NHS National Genetics and Genomics Education Center - Flickr (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia
2. "DNA UV-mutation" Af NASA / David Herring - NASA, (Public Domain) via Commons Wikimedia
