Forskellen mellem klassisk og mosaisk turnersyndrom

Klassisk Turner-syndrom er den tilstand, hvor en af ​​kønskromosomerne mangler i hver celle. Mosaisk Turner-syndrom er den tilstand, hvor et kønskromosom mangler fra nogle, men ikke alle celler.

Hvad er klassisk Turner syndrom?

Definition:

Klassisk Turner-syndrom er den tilstand, hvor et af de kromosomer, der bestemmer køn, mangler. Kønskromosomerne er X og Y med et normalt humant kvindeligt individ med XX og et normalt mandligt individ med XY. Med det klassiske Turner-syndrom har hver celle 45, X-kromosomer. I det klassiske Turner-syndrom mangler en af ​​kønskromosomerne i hver celle i kroppen.

Årsager:

Turner syndrom er resultatet af en fejl, der sker under spermatogenese eller oogenese, hvor et af X-kromosomerne ikke er adskilt i en celle. Denne fejl kaldes nondisjunction, og den sker under meiotisk celledeling. Turnersyndrom kaldes også ofte monosomi X, da kun en af ​​X-kromosomerne ledes ind i cellen, der dannes ved meiose..

Diagnose:

Foster kan diagnosticeres under prenatal rådgivning og ved hjælp af RT-PCR metoder eller karyotypeanalyse, hvor fosterets kromosomer undersøges. Tidligere var diagnosen hovedsageligt baseret på de symptomer, personen havde, og det faktum, at der ikke fandt nogen seksuel udvikling ved puberteten. Dette betyder, at ingen brystudvikling eller menstruation forekom.

Symptomer:

Mennesker med Turner-syndrom har kvindelige træk, men kønsorganer er ikke korrekt dannet og meget rudimentære. Æggestokkene er heller ikke udviklet ordentligt og er kun dele af bindevæv. Patienter med Turner-syndrom har også en spidsnakke, hudfoldninger i øjnens hjørner og lavsatte ører. De kan have en lille hage, og ingen bryster udvikler sig i puberteten. Der er ofte problemer med kroppens hjerte og store blodkar.

Behandling:

Personer, der har Turner-syndrom, kan få østrogen og progestin samt væksthormoner for at hjælpe dem med at udvikle sig i puberteten og vokse højere.

Komplikationer:

Tilstanden forårsager infertilitet, da reproduktionsorganerne ikke udvikler sig normalt. Mennesker med Turner-syndrom har også ofte problemer med aorta (kroppens hovedarterie) og aortaventilen, der opstår inde i hjertet. Nyreproblemer forekommer hos ca. 1/3 af mennesker med en tilstand og problemer med lav thyroideaktivitet er almindelige. Patienter med Turner-syndrom har en øget risiko for at få en dissekerende aorta-aneurisme, som kan vise sig dødelig.

Hvad er Mosaic Turner Syndrome?

Definition:

Mosaisk Turner-syndrom er, når nogle, men ikke alle cellerne i den enkelte, der har Turners syndrom, har en usædvanlig kombination af kønskromosomer. Der er meget variation i denne henseende, med nogle individer, der har celler, der er 45, X, men i andre tilfælde kan de endda have nogle celler, der er XY, og nogle, der er 45, X.

Årsager:

Årsagen til mosaik Turner-syndrom er en eller anden type fejl, der opstår under celledeling, hvilket fører til abnormiteter i kromosomerne i nogle, men ikke alle cellerne..

Diagnose:

Diagnose af mosaik Turner-syndrom kan være vanskeligere, da ikke alle celler har en kromosomal abnormalitet. Imidlertid kan tilstedeværelsen af ​​de funktioner, der ses i Turners syndrom, være til stede, og kromosomafviklingen kan undertiden påvises ved molekylære metoder, såsom RT-PCR og ved anvendelse af karyotyper. I nogle varianter af mosaik Turner-syndrom kan individet være født med tvetydige kønsorganer, hvilket også kan indikere et kromosomalt problem. Nogle af cellerne er normale med hensyn til kromosomer, men andre er det ikke.

Symptomer:

Nogle hunner med mosaik Turner syndrom kan have øjenproblemer og har faktisk problemer med udviklingen af ​​øjet kaldet anterior segment dysgenesis. Mange af de typiske træk ved Turners syndrom er til stede, inklusive den korte statur, lavt indstillede øjne og spidshals. Lignende organproblemer kan være til stede i i nogle variationer, kønsorganerne kan være tvetydige. Blandet gonadal dysgenese (MGD) er et andet problem, der kan forekomme, hvor noget testikelvæv kan være til stede sammen med streger af æggestokkevæv. Denne tilstand er knyttet til et specifikt gen kaldet SRY.

Behandling:

Personer med Turner syndrom kan behandles med væksthormoner for at tilskynde til vækst og hormonbehandlinger i puberteten. Forskere har også antydet, at fjernelse af gonadalt væv i nogle tilfælde, såsom i nærvær af SRY-genet, anbefales for at reducere risikoen for gonadoblastom.

Komplikationer:

Nogle personer, der har mosaik Turner-syndrom, har en øget risiko for gonadoblastom, som er en tumor i reproduktionsvævet.

Forskel mellem Classic og Mosaic Turner syndrom

Definition

Klassisk Turner-syndrom er den lidelse, hvor en af ​​X-kromosomerne mangler fra hver celle i kroppen. Mosaisk Turner-syndrom er den lidelse, hvori normalt en af ​​X-kromosomerne mangler fra nogle af kroppens celler.

Antal påvirkede kropsceller

I det klassiske Turner-syndrom påvirkes alle kroppens celler, mens i mosaik Turner-syndrom kun er nogle af cellerne påvirket.

Genotype

Genotypen af ​​det klassiske Turner-syndrom varierer ikke og er 45, X. Genotypen af ​​mosaik Turner syndrom er meget variabel og kan være en af ​​følgende: 45, X / 46, XX eller endda 45, X / 47, XXX eller 45, X / 46, XY.

Forekomst

Det klassiske Turner-syndrom findes i ca. 45% af Turner-tilfælde. Mosaik Turner syndrom findes i ca. 55% af Turner tilfælde.

Diagnose

RT-PCR og andre molekylære teknikker diagnosticerer altid klassisk Turner-tilstand. RT-PCR og andre molekylære teknikker diagnosticerer ikke altid mosaik Turner-tilstand straks, fordi problemet kun er i nogle af cellerne.

Komplikationer

Almindelige komplikationer ved klassisk Turner-syndrom inkluderer dissekering af aortaaneurisme og nyreproblemer. Komplikationer af mosaik Turner syndrom inkluderer gonadoblastomer i visse genotyper.

Tabel, der sammenligner klassisk og mosaisk turnersyndrom

Oversigt over Classic Vs. Mosaisk Turner syndrom

• Mennesker, der har klassisk og mosaisk Turner-syndrom, kan have lignende træk, såsom kort status og manglende reproduktionsvæv i at udvikle.
• Begge typer Turner-syndrom skyldes fejl, der er forbundet med kønskromosomer.
• Personer med klassisk Turner-syndrom er altid 45, X-genotype i alle deres celler.
• Mosaic Turner har mange genotype-varianter, hvor nogle individer viser tvetydighed i reproduktionsorganer og kønsorganer.