Sigdcelleanæmi, mere almindeligt henvist til Sickle Cell Disease (SCD), er en genetisk sygdomstilstand, der ændrer den typiske form af de røde blodlegemer (RBC) til en seglform, som forstyrrer RBC'ernes normale funktion. I forbindelse med genetik har en person, der lider af SCD, arvet to kopier af det unormale hæmoglobingen, en fra hver forælder. Hæmoglobingenet er placeret på kromosom 11. Afhængigt af typen af genmutation, der forekommer i kromosom 11, kan SCD være af mange forskellige undertyper. SCD betragtes som en autosomal recessiv tilstand. Personer med seglcelletræk (AS) arver to forskellige typer hæmoglobingener; det ene gen for normalt hæmoglobin (A) og det andet gen for seglhemoglobin (S). Derfor udvikles symptomerne på SCD (SS) kun, hvis personen har arvet to kopier af seglhemoglobingenet (S), en fra hver forælder. Men hvis en person kun arver en enkelt kopi af det unormale gen (S), omtales personen som en bærer for sygdommen, der har sigdcelleegenskaber (AS). Anæmi er det mest fremtrædende symptom for SCD. Sigdcelleanæmi (SS) og sygdom hemoglobisk sygdom (SC) er to typer SCD, der forekommer i et afkom af to forældre med unormale hæmoglobinegenskaber. I sigdcelle SS arver personen to seglhemoglobingener fra forældre, en fra hver forælder mens i seglcelle SC arver individet Hemoglobin C-genet fra det ene forælder og hæmoglobin S-genet (seglhemoglobingen) fra det andet. Dette er nøgleforskellen mellem Sickle cell SS og Sickle cell SC. Både SS- og SC-sygdomstilstande udvikler lignende symptomer, men sigdcelle-SC udvikler mindre alvorlig anæmi.
1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er Sickle Cell SS
3. Hvad er Sickle Cell SC
4. Ligheder mellem Sickle Cell SS og SC
5. Sammenligning side ved side - Sickle Cell SS vs SC i tabelform
6. Resume
I forbindelse med SCD er Sickle cell SS eller hemoglobin SS sygdom den mest almindelige type, der har potentialet til at skabe alvorlige komplikationer i det levende system. Det er en autosomal recessiv sygdomstilstand. En person udvikler sigdcelle SS-tilstand ved arv af to kopier af seglhemoglobingen (S) -gen, en fra hver forælder.
Figur 01: Sickle cell SS-arv
Alvorlige anæmiske tilstande, herunder lave niveauer af hæmoglobin, er de mest almindelige symptomer på sigdcelle SS. I seglcelle SS ændres den typiske skiveform af RBC til en seglform; denne deformation af RBC'er forstyrrer dens primære funktioner. Andre symptomer på Sickle cell SS inkluderer træthed, gentagne infektioner, forekomst af periodiske smerter og indre organskader. Jerntilskud anses ikke for at være effektive til at øge niveauerne af hæmoglobin, der findes i blodet.
Sigdcelle SC anses for at være den næst mest almindelige sygdomstilstand med hensyn til SCD. Det er udviklet med arv af hemoglobin C-genet fra den ene forælder sammen med et seglhemoglobin-gen (S) fra den anden. Anæmi er det mest fremtrædende symptom i sigdcelle SC, men det er mindre alvorligt end hos seglcelle SS. Hemoglobin C-genet polymeriseres ikke så hurtigt som seglhemoglobin (S). Derfor resulterer det i dannelse af få seglceller.
Figur 02: Sickle Cell
Symptomerne på seglcelle SC ligner symptomerne på seglcelle SS. I sigdcelle SC udvikler individerne betydelige retinopati-tilstande og knoglerekrose. Gulsot kan lejlighedsvis forekomme som et symptom. Forekomsten af hæmoglobin C-genet er mindre end hæmoglobin A-genet i seglcelle SC. Denne sygdomstilstand kan også forårsage forstørrelse af milten.
Sickle Cell SS vs SC | |
Sigdcelle SS er en type seglcellesygdom, der opstår på grund af arven fra to seglhemoglobingener (S); en fra hver forælder. | Sigdcelle SC er en type seglcellesygdom, der opstår på grund af arv af et Hemoglobin C-gen og et seglhemoglobin (S) -gen fra forældre. |
Anæmi | |
Sickle cell SS udvikler svære anemiske tilstande. | De anemiske tilstande, der er udviklet af Sickle-celle SC, er relativt mindre alvorlige som for seglcelle-SS. |
Sigdcelle-sygdom er en genetisk sygdom, der forstyrrer den typiske form for RBC og påvirker den normale funktion af cellen. Afhængig af mutationstypen kan SCD kategoriseres i mange forskellige typer. Det er en autosomal recessiv sygdomstilstand. Der er to typer SCD: Sickle cell SS og Sickle cell SC. Sigdcelle SS er en type seglcellesygdom, der opstår på grund af arven af to seglhemoglobingener (S) gener, en fra hver forælder. Sigdcelle SC er en type seglcellesygdom, der opstår på grund af arv af et hæmoglobin C-gen og et seglhemoglobin (S) -gen fra forældre. Begge sygdomsbetingelser udvikler lignende symptomer, skønt den anemiske tilstand af sigdcelle SS er mere alvorlig sammenlignet med sigdcelle SC. Dette er forskellen mellem seglcelle SS og seglcelle SC. Hvis en person kun modtager et seglhemoglobingen (S) og et normalt hæmoglobingen (A), kaldes denne person som bærer til sygdommen.
Du kan downloade PDF-version af denne artikel og bruge den til offline-formål som pr. Citatnotat. Download PDF-version her Forskel mellem Sickle Cell SS og SC
1. "Hvad er sygdomscellesygdom?" National Heart Lung and Blood Institute, U.S. Department of Health and Human Services, 10. august 2017, tilgængelig her. Åbnede 4. september 2017.
2. "Hvad er sigdcelle." Sickle Cell Foundation i North Alabama, tilgængelig her. Åbnede 4. september 2017.
1. “Sickle cell 02” af National Heart Lung and Blood Insitute (NIH) - National Heart Lung and Blood Insitut (NIH) (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. “Sickle Cells fra 1911” af OpenStax College - Anatomy & Physiology, Connexions-websted. Tilgængelig her, 19. juni 2013. (CC BY 3.0) via Commons Wikimedia