Forskellen mellem Trisomi 13 og 18

Nøgleforskel - Trisomi 13 vs 18
 

Genetiske abnormiteter hos spædbørn er måske den mest uheldige gruppe af sygdomme. Den fysiske og psykologiske indflydelse, de har på forældrene og babyen, er enorm. Trisomi 13 og trisomi 18, der også er kendt som Patau syndrom og Edward syndrom hhv. er to af de mest komplicerede genetiske defekter, der ses i et ret antal graviditeter over hele verden. Den vigtigste forskel mellem trisomi 13 og 18 er den i trisomi 13 er der en ekstra kopi i kromosom 13, mens der i trisomi 18 er kromosom 18, der har en ekstra kopi.

INDHOLD

1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er Trisomy 13 (Patau-syndrom)
3. Hvad er Trisomy 18 (Edward Syndrome)
4. Ligheder mellem trisomi 13 og 18
5. Sammenligning side ved side - Trisomi 13 vs 18 i tabelform
6. Resume

Hvad er Trisomy 13?

Trisomi 13, også kendt som Patau syndrom, er en genetisk abnormitet, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi i kromosomet 13. 1 hver 5.000 mennesker er påvirket af denne tilstand.

Kliniske funktioner

• Ør med lavt sæt
• Spalte læbe og gane
• polydaktyli
• microphthalmia
• Læringsvanskeligheder
• Patienter overlever sjældent i mere end få uger

Definitiv diagnose af Patau-syndrom i den prenatal periode er gennem den genetiske analyse af prøverne opnået ved fostervandsprøver og chorionisk villusprøvetagning. CT og MR kan bruges til identifikation af abnormiteter i hjerte, hjerne og andre organer.

Figur 01: Barn med Patau-syndrom

Ledelse

De fleste spædbørn med Patau-syndrom kommer ikke til det første leveår. De dør på grund af livstruende neurologiske komplikationer og hjerteproblemer. Kirurgisk korrektion af deformiteter, såsom ganespalte, kan være nødvendig.

Hvad er Trisomy 18?

Trisomi 18, også kendt som Edward-syndrom, er en anden autosomal genetisk lidelse, der er forårsaget af tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 18. Edward-syndrom har en sammenhæng med moderens alder.

Selvom trisomi 18 deler flere almindelige kliniske træk med trisomi 21, er disse kliniske træk meget mere alvorlige; derfor overlever patienten ikke ud over det første leveår. De fleste af de berørte spædbørn bukker under i de første par uger.

Figur 02: Trisomi 18

Kliniske funktioner

• Fremtrædende occiput
• Psykisk handicap
• Overlappende fingre
• Vippeben
• Medfødte hjertefejl
• mikrognati
• Ør med lavt sæt
• Kort hals
• Nedsat misdannelse
• Begrænset abduktion i hoften

Ledelse

Der er ingen kur mod trisomien 18. Forekomsten af ​​infektioner skal forhindres, og komplikationer bør minimeres. Hver gang en patient får en infektion, skal den behandles hurtigt og kraftigt. Der skal udvises særlig omhu til håndtering af hjertedefekter og nyresvækkelser.

Hvad er ligheden mellem Trisomi 13 og 18?

• Begge sygdomme er genetiske tilstande, der skyldes tilstedeværelsen af ​​ekstra genetiske materialer
• Diagnose af begge sygdomme sker gennem prøverne opnået ved fostervandsprøver og chorionisk villus-prøveudtagning.

Hvad er forskellen mellem Trisomi 13 og 18?

Trisomi 13 vs 18
Trisomi 13 er en genetisk abnormitet, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi i kromosomet 13.	Trisomi 18 er en autosomal genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 18.
Ekstra genetisk materiale
Kromosom 13 har ekstra genetiske materialer.	Kromosom 18 har ekstra genetiske materialer.
Alvorlighed
Trisomi 13 er mere alvorlig end trisomien 18.	Trisomy 18 er også en alvorlig genetisk abnormitet med masser af komplikationer, men den er ikke så alvorlig som Trisomy 13.
Kliniske funktioner
Fremtrædende occiput Psykisk handicap mikrognati Ør med lavt sæt Kort hals Overlappende fingre Medfødte hjertefejl Nedsat misdannelse Begrænset abduktion i hoften Vippeben	Ør med lavt sæt Spalte læbe og gane polydaktyli microphthalmia Læringsvanskeligheder Patienter overlever sjældent i mere end få uger
Ledelse
De fleste spædbørn med trisomi 13 kommer ikke til det første leveår. De dør på grund af livstruende neurologiske komplikationer og hjerteproblemer. Kirurgisk korrektion af deformiteter, såsom ganespalte, kan være nødvendig	Der er ingen kur mod denne tilstand. Målet er at forhindre forekomst af infektioner og minimere komplikationerne. Hver gang en patient får en infektion, skal den behandles hurtigt og kraftigt. Der skal udvises særlig omhu til håndtering af hjertedefekter og nyresvækkelser.

Resume - Trisomy 13 vs 18

Trisomi 13 og trisomi 18 er to genetiske lidelser, der også er kendt som henholdsvis Patau-syndrom og Edward-syndrom. Den største forskel mellem trisomien 13 og 18 er, at defekten i trisomi 13 eller Patau-syndrom er i kromosom 13, men ved trisomi 18 eller Edward-syndromet er defekten i kromosom 18.

Reference:

1.Kumar, Parveen J. og Michael L. Clark. Kumar & Clark klinisk medicin. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Billede høflighed:

1. “Fuld trisomi 13-fænotype” af TRIsoMY Foretrukne ting inspireret af Natalias Trisomi 13 LIFE - Facebook (CC BY 4.0) via Commons Wikimedia
2. “Kromosom 18” af Mysid - Lavet af Mysid, baseret på http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (National Library of Medicine) (Public Domain) via Commons Wikimedia