Forskel mellem kromosomafvigelse og genmutation

Nøgleforskel - kromosomal afvigelse vs genmutation
 

Kromosomer er bestemte strukturer, der består af lange DNA-strenge. I en celle er der 46 kromosomer i 23 par. Et kromosom indeholder tusinder af gener. Gen er et specifikt område i et kromosom eller et specifikt DNA-fragment, som bærer en genetisk kode til syntese af et protein. Det har en unik DNA-sekvens. Kromosomer og gener bestemmer en persons genetiske information. Derfor er det meget vigtigt at holde dem intakte og præcise. På grund af mange årsager kan kromosomer og gener imidlertid muteres, hvilket kan føre til forskellige sygdomsforhold. Kromosomafvigelse er en unormal tilstand af kromosomantallet og strukturen, der forårsager komplikationer. Genmutation er en permanent ændring af genets DNA-sekvens. Den vigtigste forskel mellem kromosomafvigelse og genmutation er den kromosomafvigelse henviser til en ændring i et kromosomantal eller -struktur mens genmutation er en ændring af sekvensen af ​​genet, der kan forårsage ændringer i genetisk kode. En kromosomafvigelse refererer altid til en ændring i et stort segment af et kromosom, der indeholder mere end et genregion.

INDHOLD
1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er kromosomal afvigelse
3. Hvad er genet mutation
4. Sammenligning side ved side - kromosomal afvigelse vs genmutation
5. Resume

Hvad er kromosomafvigelse?

Kromosomer er trådlignende strukturer, der giver plads til tusinder af gener i form af DNA-sekvenser. Forskellige organismer har et specifikt kromosomnummer og -struktur. Kromosomernes helhed repræsenterer den genetiske information om en organisme. Derfor er kromosomantal og struktur meget vigtig. Hvis der sker en ændring i kromosomantal og -struktur, er det kendt som en kromosomafvigelse, kromosomal anomali, kromosomafvigelse eller kromosommutation. Det kan opstå på grund af et tab, forstærkning eller omarrangering af en del af et kromosom eller på grund af manglende eller ekstra komplette kromosomer. Disse kromosomale abnormaliteter overføres også til de næste generationer (afkom).

Typer af kromosomafvigelse

Der er fire hovedtyper af kromosomafvigelser, der hedder sletning, duplikering, inversion og translokation.

Sletning - Når et stort segment af kromosom går tabt, kaldes det sletning.

Duplikering - Når et segment af kromosom gentages to gange, kaldes det duplikation.

Translokation - Når et segment af et kromosom overføres til et ikke-homologt kromosom, er det kendt som translokationen.

inversion - Når et segment af kromosom ændres ved 180⁰ rotation, det er kendt som inversion.

Alle disse ændringer er ansvarlige for ændringerne i den intakte kromosomstruktur og den generelle genetiske balance i organismen.

Numeriske kromosomale afvigelser forekommer for det meste på grund af fejl i celledeling efter meiose eller mitose. Kromosomal nondisjunktion er den vigtigste årsag til det unormale antal kromosomer i gameter og hos afkom. Denne situation er kendt som aneuploidy (tilstedeværelse af et unormalt antal kromosomer). Nogle gameter produceres med manglende kromosomer, mens nogle gameter har ekstra kromosomer. Begge tilfælde skaber afkom med et usædvanligt antal kromosomer. Hvis ændringerne forekommer i æggeceller eller sædceller, overføres disse afvigelser til hver eneste celle i kroppen.

Kromosomanomalier kan ske tilfældigt eller kan arves fra forældre. Oprindelsen af ​​disse anomalier kan påvises ved at udføre kromosomale undersøgelser af både babyer og forældre.

Figur 01: Kromosomafvigelser

Hvad er genet mutation?

Et gen er en specifik region af DNA-sekvens beliggende på et kromosom, der koder for et bestemt protein. En permanent ændring af genets DNA-sekvens er kendt som en genmutation. En specifik DNA-sekvens repræsenterer det unikke genetiske kode for dette protein. Selv en enkelt baseparssubstitution kan ændre genets genetiske kode, som i sidste ende kan producere et andet protein. De er kendt som punktmutationer og er den almindelige type genmutation. Der er tre typer punktmutationer, der kaldes tavs mutation, missense mutation og nonsens mutation.

Genmutationer kan også forekomme på grund af insertion eller deletion af basepar fra den originale gensekvens. Disse mutationer er vitale på grund af deres evne til at ændre skabelon-DNA og flytte læserammen, der bestemmer proteinets aminosyresekvens.

Typer af genmutationer

Der er to typer genmutationer, der kaldes arvelighedsmutationer og erhvervede mutationer.

Arvelighed mutationer er arvet fra forælder til afkom. Disse mutationer er placeret i gameter fra forældrene, såsom ægceller og sædceller. Derfor kaldes de kimlinemutationer. Når spil befrugter, modtager zygote genmutationer og overføres til hver celle i afkomskroppen.

Erhvervede mutationer forekommer i bestemte celler eller en bestemt periode i personens liv. De er hovedsageligt forårsaget af miljøfaktorer som UV-stråling, giftige kemikalier osv. Og forekommer mest i somatiske celler. Derfor overtages erhvervede mutationer ikke til den næste generation.

Figur 02: Genmutation på grund af UV-stråling

Hvad er forskellen mellem kromosomal afvigelse og genmutation?

Kromosomal afvigelse vs genmutation
Kromosomafvigelse er enhver ændring i antallet og strukturen af ​​kromosomer i en organisme.	Genmutation er en ændring, der forekommer i DNA-basesekvensen af ​​et gen.
Ændringer i det samlede antal kromosomer
Kromosomafvigelse kan ændre det samlede antal kromosomer i en organisme	Genmutation medfører ikke ændringer i det samlede antal kromosomer i en organisme.
vægt
Kromosomafvigelse kan omfatte mange genændringer.	Genmutation refererer almindeligvis til en enkelt genændring.
Skade
Skader på grund af kromosomafvigelse er i stor skala sammenlignet med genmutation.	Nukleotidskader er små i skala sammenlignet med kromosomafvigelse. Det kan dog forårsage alvorlige helbredsproblemer.

Sammendrag - Kromosomal afvigelse vs genmutation

Gener er de specifikke DNA-segmenter, der består af unikke basesekvenser i kromosomer. Der er tusinder af gener i et enkelt kromosom. Genets basesekvens kan ændres på grund af forskellige faktorer. Enhver ændring i baseparets sekvens af genet er kendt som genmutation. Genmutation resulterer i andet protein, end det koder. Kromosomafvigelse henviser til en numerisk eller strukturel ændring af kromosomer i en organisme. Numeriske abnormiteter forårsager forskellige syndromtilstande hos mennesker. Strukturelle afvigelser skyldes hovedsageligt sletninger, duplikationer, inversioner og translokationer. En stor del af kromosomet, inklusive mange gener, ændres under den kromosomale abnormitet eller mutation. Dette er forskellen mellem kromosomafvigelse og genmutation.

Referencer
1. ”Hvad er en genmutation, og hvordan forekommer mutationer? - Genetik hjemmehenvisning. ” U.S. National Library of Medicine. National Institutes of Health, n.d. Web. 22. maj 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. “4 hovedtyper af kromosomale afvigelser (1594 ord).” YourArticleLibrary.com: Next Generation Library. N.p., 23. februar 2014. Web. 22. maj 2017.

Billede høflighed:
1. “Skematisk illustration af kromosomale afvigelser” Af Philippe Hupé - Emmanuel Barillot, Laurence Calzone, Philippe Hupé, Jean-Philippe Vert, Andrei Zinovyev, Computational Systems Biology of Cancer Chapman & Hall / CRC Mathematical & Computational Biology, 2012 (CC BY- SA 3.0) via Commons Wikimedia 
2. “DNA UV-mutation” Ved afledt arbejde: Mouagip (tale) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David HerringDette vektorgrafikbillede blev oprettet med Adobe Illustrator. - DNA_UV_mutation.gif (Public Domain) via Commons Wikimedia