Forskellen mellem monosomi og trisomi

Nøgleforskel - Monosomy vs Trisomy
 

Kromosomal nondisjunktion forårsager unormalt kromosomantal i datterceller. Det kan forekomme under celledeling i mitose og meiose. Som et resultat af nondisjunktion i meiose udvikles aneuploide individer efter befrugtningen. Aneuploidy er en mutation, hvor kromosomantallet er unormalt. En normal diploid celle (2n) indeholder i alt 46 kromosomer arrangeret i 23 par. En normal haploid celle (n), som er en gamet, indeholder 23 kromosomer. Aneuploider kan have flere eller færre kromosomer end det normale antal. Trisomi og monosomi er to sådanne numeriske kromosomafvigelser, der forårsager fødselsdefekter.  Udtrykket monosomi bruges til at beskrive den kromosomale abnormitet, hvori et kromosom er fraværende fra et par homologe kromosomer. Udtrykket trisomi bruges til at beskrive det unormale kromosomantal, hvor tre kromosomer (sædvanligt par + ekstra kromosom) er til stede i en type homologe kromosomer. Dette er den vigtigste forskel mellem monosomi og trisomi. Derfor er aneuploidtilstanden for monosomi 2n-1, mens den for trisomi er 2n + 1.

INDHOLD
1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er monosomi
3. Hvad er Trisomi
4. Sammenligning side ved side - Monosomy vs Trisomy
5. Resume

Hvad er Monosomy?

Ordet monosomisk henviser til 'et kromosom'. Udtrykket monosomi bruges til at forklare den aneuploide tilstand, som mangler et medlem af et homologt kromosompar. På grund af denne tilstand vil de resulterende celler kun indeholde 45 kromosomer i stedet for de sædvanlige 46 kromosomer. Celler viser 2n-1 kromosomer i hver celle i kroppen. F.eks. Fører monosomi af sexkromosom til Turners syndrom, hvor enkeltpersoner kun bærer et X-sex-kromosom. Et andet eksempel på monosomi er Cri du chat-syndrom, der er forårsaget af delvis monosomi af kromosom 5. 1p36 deletionssyndrom er et andet syndrom, der er forårsaget på grund af delvis monosomi af kromosom 1.

Monosomi resulterer i skadelige virkninger hos individer. Manglende kromosom forårsager ændringer i den samlede genbalance af kromosomsæt. Det tillader også, at enhver skadelig recessiv allel på det enkelte kromosom er hemizygot og udtrykkes fænotypisk.

Figur 01: Karyotype af monosomi X - Turners syndrom

Hvad er Trisomy?

Udtrykket trisomi beskriver den tilstand, hvor et ekstra kromosom er til stede i det sædvanlige par af homologe kromosomer. Tre eksemplarer er til stede fra i et homologt kromosompar. Hver celle i kroppen indeholder i alt 47 kromosomer i stedet for de sædvanlige 46 kromosomer. F.eks. Forekommer trisomi 21 eller Downs syndrom på grund af tilstedeværelsen af ​​tre kopier af kromosom 21. Trisomi 18 er et andet eksempel, hvor tre kopier af kromosom nummer 18 er til stede end det sædvanlige par, hvilket resulterer i et syndrom kaldet Edwards syndrom. Patau syndrom er forårsaget på grund af tilstedeværelsen af ​​tre kromosomer i kromosom nummer 13. Trisomi af kønskromosompar kan også ses. Hvis dette sker, kan der forekomme flere unormale kønskromosomtilstande, såsom XXX (triple X-syndrom), XYY og XXY (Klinefelter syndrom).

Figur 02: Karyotype af 21 trisomi - Downs syndrom

Hvad er forskellen mellem monosomi og trisomi?

Monosomy vs Trisomy
Monosomy er en type aneuploidi, hvor kun en kopi er til stede i stedet for to	Trisomi er en type aneuploidi, hvor tre kopier af et bestemt kromosom er til stede i stedet for to.
Kromosomnummer
Celler indeholder et 2n-1 antal kromosomer (i alt 45).	Celler bærer et 2n + 1 antal kromosomer (i alt 47).
Syndrom
Turners syndrom, Cri du chat syndrom og 1p36 deletionssyndrom er forårsaget af dette.	Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom, Klinefelter syndrom, Warkany syndrom 2 og triple X er forårsaget af dette.

Resume - Monosomy vs Trisomy

Celleinddeling er en cellulær proces, der skaber nye celler til forskellige formål. Der er tilfælde, hvor celledeling viser fejl i kromosomal disjunktion. Det er kendt som kromosomal nondisjunktion, og det sker under mitose og meiose, hvilket resulterer i diploide og haploide celler med unormale kromosomtal. Monosomi og trisomi er to typer af numeriske kromosomale abnormiteter. Monosomy er en tilstand, der beskriver fraværet af en kopi fra det normale par af kromosomer. Trisomi er en tilstand, der beskriver tilstedeværelsen af ​​tre kopier af et bestemt kromosom i stedet for to kopier. Begge situationer medfører skadelige virkninger hos individer ved at skabe ubalance i den samlede genetiske sammensætning.

Billede høflighed:
1. “45, X” af Ingen maskinlæsbar forfatter leveret. Cat ~ commonswiki antog (baseret på ophavsretskrav). - (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. “21 trisomy - Down syndrom” Af U.S. Department of Energy Human Genome Program. - (Public Domain) via Commons Wikimedia