Forskel mellem penetration og ekspressivitet

Det vigtigste forskel mellem penetrans og ekspressivitet er det penetransen refererer til andelen af ​​genotyper, der faktisk viser forventede fænotyper i en population, mens ekspressiviteten er den grad, i hvilken egenskabsudtrykket adskiller sig fra individer.

Penetrance og ekspressivitet er to udtryk, der meget ofte bruges i genetisk analyse. Selvom alleler er alternative former for et gen, kan de vise forskellige ekspressionshastigheder, da der er mange faktorer, der påvirker genekspressionen. Selvom der er Mendelianske principper til at forklare arven ved træk hos afkom, er der nogle faktorer, der får udtryk for træk til at afvige fra mønstrene som beskrevet af Mendels arvelover. Derfor er penetrans og udtryksevne ens karakter, men alligevel meget forvirrende for studerende. De forklarer, hvorfor den specifikke genetiske kode for en egenskab eller sygdom ikke udtrykkes. Formålet med denne artikel er at forklare forskellen mellem penetrans og ekspressivitet ved at fremhæve deres funktioner.

INDHOLD

1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er penetration
3. Hvad er ekspressivitet
4. Ligheder mellem penetration og ekspressivitet
5. Sammenligning ved siden af ​​hinanden - Penetrance vs Expressivity i tabelform
6. Resume

Hvad er penetration?

Penetrance er, hvor ofte et gen finder udtryk i en population. Det udtrykker som en procentdel af befolkningen det gen, der udvikler tilsvarende fænotype. Hvis der er et gen med lav penetrans, udtrykkes det muligvis ikke, selv når egenskaben er dominerende. Derudover udtrykkes det muligvis ikke, når egenskaben er recessiv, og genet, der er ansvarligt for egenskaben, er til stede på begge kromosomer. Selvom mange personer muligvis bærer genet, kan penetrering variere fra person til person, og dets ekspression kan også afhænge af en persons alder. Så hvis en unormal allel ikke er synlig hos en person, men han er en bærer, kan han overføre allelen til børn, der kan have en abnormitet.

Figur 01: Faktorer, der påvirker penetration

Penetrance er 100%, hvis alle personer i befolkningen viser den forventede fænotype. Når det er under 100%, kalder vi det ufuldstændig penetrans. Ufuldstændig penetrering er meget almindelig. Selvom alle i en population bærer den samme allel, er det ikke alle personer, der er i stand til at vise den forventede fænotype. Det kan skyldes flere grunde, såsom modifikatorer, epistatiske gener eller undertrykkere i resten af ​​genomet eller på grund af en ændrende virkning af miljøet osv..

Hvad er ekspressivitet?

Ekspressivitet er intensiteten af ​​ekspressionen af ​​et gen hos et individ. I enkle ord henviser ekspressivitet til det omfang, et gen udtrykker i et enkelt individ. Det er også en procentvis måling. For eksempel, hvis et gen har 75% ekspressivitetsmidler, viser personen kun en ¾ af egenskaberne ved denne egenskab. På den anden side betyder et individ, der viser 100% ekspressivitet, den rigtige fænotype med alle funktionerne er til stede i et individ.

Ekspressivitet bestemmer derfor, hvor meget egenskaben påvirker, eller i hvilken udstrækning egenskaberne ved en egenskab er synlige hos et individ. Derfor kan ekspressivitet være fra nul til 100% og er afhængig af mange faktorer såsom genetisk sammensætning, miljø (eksponering eller indtagelse af skadelige stoffer) og endda personens alder.

Figur 02: Ekspressivitet

Desuden er downsyndromet en sygdomstilstand, der beskriver ekspressivitetsprincippet. Det er en genetisk lidelse, der opstår på grund af trisomi 21. Nogle personer med denne genotype viser sygdommen, mens nogle andre kun er i begrænset omfang..

Hvad er ligheden mellem penetration og ekspressivitet?

• Penetrance og expressivity er to udtryk, der anvendes i genetik.
• Disse koncepter kvantificerer modificeringen af ​​genekspression ved varierende miljø og genetisk baggrund.
• Begge er også relateret til genudtryk, og de beskriver området fænotypisk ekspression.
• Derudover måles begge i procentvise værdier.

Hvad er forskellen mellem penetration og ekspressivitet?

Penetrans og ekspressivitet er to mål, der bestemmer variationen i genotype og fænotype-forhold. Selvom genotypen er til stede, vises fænotypen muligvis ikke, eller den kan kun vises i nogle individer i en population. Intensiteten kan også variere. Penetrance måler andelen af ​​genotyper, der faktisk viser forventede fænotyper. På den anden side måler ekspressivitet intensiteten af ​​fænotypekspressionen i et enkelt individ. Derfor er dette den vigtigste forskel mellem penetrans og ekspressivitet.

Endvidere er en anden forskel mellem penetrans og ekspressivitet, at penetransen beskriver statistisk variabilitet blandt en population af genotyper, mens ekspressiviteten beskriver den individuelle variation. Følgende er en tabulering af forskellen mellem penetrans og ekspressivitet.

Resume - Penetrance vs Expressivity

Penetrance og ekspressivitet er begreber, der forklarer at dukke op unormale træk, der trosser Mendelianske principper. Penetrance er procentdelen mellem fænotyper og genotyper af en bestemt egenskab i en population. Derfor måler den, hvor ofte en bestemt fænotype udtrykkes i en population på trods af at have genotypen. På den anden side er ekspressivitet procentdelen af ​​intensiteten af ​​en fænotype hos et individ. Penetrance er et mål for en befolkning, mens ekspressiviteten er et mål for et individ. Dette opsummerer således forskellen mellem penetrans og ekspressivitet.

Reference:

1. Griffiths, Anthony JF. “Penetrance and Expressivity.” Aktuelle neurologi- og neurovidenskapsrapporter. U.S. National Library of Medicine, 1. januar 1970. Tilgængelig her  
2. Nature News, Nature Publishing Group. Tilgængelig her  

Billede høflighed:

1. ”13081113344” af Genomics Education Program (CC BY 2.0) via Flickr
2. ”Mikrograf (ekspressivitet)” Af Thày Bùi Phúc Trạch (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia