Forskel mellem penetration og ekspressivitet

Hvad er penetration?

Definition af penetration:

Penetrance kan defineres som andelen af ​​en population af individer, der har en bestemt form for et gen, en allel, der kan udtrykkes fænotypisk. Forskning om genetisk penetrans er nyttig, da det kan give en idé om sandsynligheden for, at nogen udvikler en sygdom.

Årsager til penetration:

Der er foretaget meget videnskabelig forskning på mulige faktorer, der kan forårsage penetrering. Der er nu mange videnskabsmænd og forskere, der nu mener, at epistatiske gener, suppressorgener og modificerende gener alle kan påvirke og forårsage penetrering i genomet. En yderligere mulig årsag til penetrering menes at være forskellige miljøfaktorer.

Typer af penetration:

Mængden af ​​penetrering af en bestemt allel kan variere betydeligt. Et gen kan faktisk have fuldstændig total penetrans, i hvilket tilfælde hver person, der har genet, udtrykker det fænotypisk. Sådanne alleler er dominerende og er autosomale, hvilket betyder, at de findes i kroppens celler (autosomer). Penetrans gives som en procentdel, for eksempel betyder en allel med 50% penetrans, at den udtrykkes i halvdelen af ​​de mennesker, der bærer den. Der er ganske mange alleler, der ikke har fuldstændig gennemtrængning. De gener med ufuldstændig penetrans udtrykkes ikke altid fænotypisk. Med hensyn til sygdom kan dette betyde, at det er vanskeligt at bestemme nøjagtigt, om en person bliver syg. Der kan snarere estimeres en risiko baseret på penetransen. En person kan bære en allel til en type sygdom, men det betyder, at de muligvis ikke får sygdommen.

Eksempler på penetration:

Et godt eksempel på fuldstændig penetrans er genet, der forårsager achondroplasi. Hver person, der bærer genet, viser tilstanden. Med andre ord har personen en 100% chance for at udvikle achondroplasi, hvis de har denne allel. Mutationer i visse gener har vist sig at være knyttet til en øget risiko for brystkræft. Faktisk betragtes de involverede gener, BRCA1 og BRCA2, som høje penetrationsalleler, men de er dog ikke eksempler på komplet penetrans. Dette betyder, at ikke alle med disse mutationer vil udvikle brystkræft. Et yderligere eksempel på ufuldstændig penetrering er tydeligt i Huntingtons sygdom og i generne COL1A1 og COL1A2, der kan forårsage osteogenese imperfecta.

Hvad er ekspressivitet?

Definition af ekspressivitet:

Ekspressivitet kan defineres som andelen af ​​en population af individer, der til en vis grad viser eller viser en bestemt egenskab eller træk. Dette er et ikke-kvantitativt mål for genekspression og viser variationen i ekspressionen. 

Årsager:

Genetisk ekspressivitet er meget almindelig og menes at være i nogen grad forårsaget af modificerende gener. Forskere mener også, at miljøfaktorer også kan spille en rolle i at påvirke, i hvilken udstrækning en bestemt genotype udtrykkes.

Typer af ekspressivitet:

Ekspressivitet kan variere meget, og mængden af ​​ekspressivitet kan afhænge af miljøfaktorer, der virker i kombination med genetik og livsstil. Ekspressivitet kan ses at variere blandt personer med en specifik sygdom. Der er ofte stor variation i de typer symptomer, som forskellige mennesker vil vise. Forekomsten af ​​ekspressivitet i menneskelige sygdomme, der er forårsaget af genetiske mutationer, er faktisk meget høj. 

Eksempler på ekspressivitet:

Marfan syndrom er et eksempel på variabel ekspressivitet. Nogle mennesker med Marfan-syndrom har meget alvorlige symptomer, herunder hjerteproblemer, der kræver kirurgisk indgreb, mens andre mennesker har meget milde symptomer, som blot at have lange fingre og være høje. Mennesker med Marfan-syndrom har alle en mutation i FBN1-genet. Neurofibromatosis er et andet eksempel på ekspressivitet, idet personer, der har den genetiske mutation af neurofibromingenet, kan udvise en række sværhedsgrader i symptomer. Nogle mennesker vil have værre symptomer end andre.

Forskel mellem penetration og ekspressivitet?

1. Definition

Penetrance defineres som andelen af ​​individer i en population, der har en specifik allel eller gen, der kan udtrykkes. Ekspressivitet defineres som andelen af ​​individer i en befolkning, der udviser eller viser en egenskab eller træk.

2. Kvantitativ foranstaltning

Penetrans kan bestemmes kvantitativt som en procentdel, mens ekspressivitet ikke kan bestemmes kvantitativt.

3. Statistisk beregnet

Penetrance er en måling, der kan bestemmes statistisk, medens ekspressivitet ikke kan bestemmes statistisk.

4. Årsager

Penetrans kan være forårsaget af faktorer såsom epistatiske gener, modificerende gener, undertrykkelsesgener og muligvis miljøfaktorer. Ekspressivitet menes at være forårsaget af virkningen af ​​modificerende gener og også muligvis af miljøfaktorer.

5. typer

Der er to typer penetration: komplet og ufuldstændig. Ekspressivitet er variabel og kan forekomme i flere forskellige grader.

6. eksempler

Eksempler på penetrans inkluderer mutationer af brystkræftgenerne BRCA1 og BRCA2, achondroplasia, Huntingtons sygdom og osteogenese imperfecta. Eksempler på ekspressivitet inkluderer Marfan-syndrom og neurofibromatose.

Tabel Sammenligning af penetration og ekspressivitet

Oversigt over Penetrance Vs. Udtryk

• Penetrance er den andel af individer i en befolkning, der bærer en bestemt allel, der potentielt kan udtrykkes fænotypisk.
• Ekspressivitet er den andel af personer i en befolkning, der udviser en egenskab eller et sæt træk. 
• Penetrance kan være komplet som i tilfældet med achondroplasia, men mange gange er den ufuldstændig.
• Ekspressivitet viser mere en graduering i ekspression sammenlignet med penetrans.
• Mens penetrans er en kvantitativ måling, der kan bruges til at beregne sygdomsrisiko, er ekspressivitet en kvalitativ måling, der ikke bruges til at vurdere sygdomsrisiko.
• Mange menneskelige genetiske tilstande og sygdomme har penetrans og ekspressivitet, hvilket virkelig illustrerer, at genekspression er kompleks og involverer mange faktorer.
• Meget af årsagen til penetrans og ekspressivitet menes at skyldes påvirkningen af ​​modificerende gener og forskellige miljøfaktorer.