Forskel mellem PGS og PGD

Nøgleforskel - PGS vs PGD

In vitro befrugtning (IVF) er en kompleks proces, der bruges til at behandle fertilitet og genetiske problemer og hjælpe i undfangelsen af et barn. Når et gift par står overfor problemer forbundet med undfangelsen af et barn, fungerer IVF som en god løsning og er den mest effektive form for medicinsk behandling. Ældre æggeceller hentes fra den kvindelige æggestokk og befrugtes fra sædcellerne fra den respektive mand under laboratoriebetingelserne (in vitro) som et første trin. Derefter implanteres det befrugtede æg i kvindens livmoder. Imidlertid er IVF en kompleks, dyr og tidskrævende proces, der har en masse udfordringer. Derfor udføres adskillige medicinske tests inden implantation. Preimplantation genetisk screening (PGS) og Preimplantation genetisk diagnose (PGD) er to sådanne eksperimenter, der bruges til at bestemme, om embryot er fri for genetiske lidelser, og babyen er sund. Den vigtigste forskel mellem PGS og PGD er den PGD udføres for at påvise enkelte genfejl, hvilke kan føre til specifik genetisk sygdomme mens PGS udføres for at detektere kromosomal normalitet.

INDHOLD
1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er PGS
3. Hvad er PGD
4. Sammenligning side ved side - PGS vs PGD
5. Resume

Hvad er PGS?

Preimplantation Genetic Screening (PGS) er en genetisk test, der udføres for at påvise den kromosomale normalitet af in vitro-befrugtet embryo. PGS screener embryoceller for det normale kromosomtal. Den menneskelige krop indeholder i alt 46 kromosomer i 23 par. PGS ser ikke efter specifikke genetiske sygdomme; i stedet ser det efter det sædvanlige antal kromosomer i embryoets celler. Embryoet vurderes for manglende kromosomer eller ekstra kromosomer, der ændrer det samlede antal kromosomer.

Målet med udførelse af PGS er at identificere unormalt kromosomantal i embryoerne før implantation for at undgå genetiske syndromer forårsaget på grund af numeriske afvigelser af kromosomer. PGS afslører sygdomme som Downs syndrom, Klinefelter syndrom osv. Down syndrom er en almindelig sygdom forårsaget på grund af trisomi af kromosom 21. Det kan let opdages af PGS. Kønsvalg er også muligt af PGS.

Der er flere metoder, der anvendes i PGS, såsom Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), kvantitativ realtids polymerasekædereaktion (qPCR), osv..

Figur 01: Preimplantation Genetisk screening

Hvad er PGD?

Preimplantation genetisk diagnose (PGD) er en teknik, der udføres til at identificere enkeltgenesygdomme i in vitro befrugtet embryo inden implantation inde i moderens livmor for at etablere graviditeten. Enkelt genlidelse er en genetisk sygdom eller en Mendelian lidelse forårsaget på grund af en mutation eller DNA-ændring i et bestemt gen. Genet, der er muteret, er kendt som den mutante eller syge allel. Disse lidelser arves fra forælder til afkom. Derfor er det vigtigt at kontrollere, om embryoet er frit for enkeltgenesygdomme eller ikke før implantation af embryoet. Enkeltgenlidelser er meget sjældne i forekomst. Hvis både mor og far imidlertid er bærere af den bestemte genetiske sygdom, kan afkom arve sygdommen. Derfor giver PGD en mulighed for parene at vælge sunde og sygdomsfrie embryoner.

PGD udføres for enkeltceller taget fra embryoet. Det kan afsløre tilstedeværelsen af kromosomale translokationer eller mutanter effektivt. Der er mange enkeltgenesygdomme. De mest almindelige sygdomme, der påvises af PGD, er cystisk fibrose, seglcelleanæmi, Tay-Sachs, skrøbelig X, myotonisk dystrofi og thalassæmi. PGD giver en chance for at bestemme embryoets køn inden transplantation. Det er et vigtigt tilbud for par at skabe balance i deres familier. Derfor tjener PGD som en vigtig test for at føde en sund og sygdomsfri baby i foretrukket køn. Resultatet af PGD-testen er imidlertid afhængig af en enkeltcelleevaluering. Derfor er PGD's effektivitet tvivlsom. Invasiviteten af biopsi og kromosomal mosaik reducerer også effektiviteten af PGD.

Figur 02: Preimplantation genetisk diagnose

Forskellige metoder såsom fluorescerende in situ-hybridisering (FISH) og polymerase-kædereaktion (PCR) anvendes til at udføre PGD. PCR bruges til at påvise enkeltgenforstyrrelser, og FISH bruges til at finde kromosomale abnormiteter. Bortset fra FISH og PCR bruges sekvensbestemmelse af enkeltceller også som en metode i PGD til at karakterisere embryoets genom.

Hvad er forskellen mellem PGS og PGD?

PGS vs PGD
PGS er den genetiske test, der udføres for at påvise, om in vitro befrugtet embryo har det normale antal kromosomer i en celle eller ej.	PGD er en teknik, der bruges til at bestemme, om in vitro befrugtet embryo bærer en specifik genmutation eller DNA-ændring i et gen, der resulterer i en genetisk lidelse.
Påvisning af enkeltgenmutationer
PGS detekterer ikke enkelt genmutationer.	PGD detekterer enkelt genmutationer.
sygdomme
PGS er en vigtig test til at påvise Downs syndrom, Klinefelter syndrom osv.	PGD er en vigtig test til at påvise cystisk fibrose, seglcelleanæmi, Tay Sachs, skjør X, myotonisk dystrofi, talassæmi osv..

Resume - PGS vs PGD

PGS og PGD er to genetiske test, der anvendes til at detektere, om in vitro befrugtet embryo er velegnet til at blive implanteret i livmoderen for at etablere graviditeten. PGS udføres for at detektere, om embryoet har det sædvanlige antal kromosomer i en celle. PGD udføres for at detektere, om embryoet har enkelte genmutationer, der forårsager genetiske lidelser. Dette er forskellen mellem PGS og PGD. Begge test er meget vigtige og bør udføres inden implantation for at screene embryoet for en sund embryoimplantation.

Reference:
1.Stern, Harvey J. "Preimplantation genetisk diagnose: Prenatal test for embryoner, der endelig opnår sit potentiale." Journal of Clinical Medicine. MDPI, mar. 2014. Web. 06. maj 2017
2.Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir og David H. Barad. “Preimplantation genetisk screening (PGS) stadig på jagt efter en klinisk anvendelse: en systematisk gennemgang.” Reproduktiv biologi og endokrinologi: RB&E. BioMed Central, 2014. Web. 06. maj 2017

Videnskab & natur