Forskel mellem helgenom sekventering og eksome sekventering

Det vigtigste forskel mellem hele genomsekventering og exome sekventering er, at hele genomsekvenssekvenser sekvenserer hele genomet i en organisme, mens de exome sekvenseringssekvenser kun exomet eller de proteinkodende gener i en organisme.

Sekventering er en teknik, der bestemmer nøjagtigheden af ​​nukleotiderne i et bestemt DNA-molekyle. Det afspejler blot den rigtige rækkefølge af de fire baser; adenin (A), guanin (G), cytosin (C) og thymin (T) i et DNA-fragment. Der er adskillige sekventeringsmetoder såsom Sanger-sekventering, næste generations sekventering osv. Desuden kan enten det komplette genom af en organisme (hele genom-sekventering) eller kun de proteinkodende gener i genomet (eksom-sekventering) gennemgå sekventering.

INDHOLD

1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er hele genomsekventering
3. Hvad er Exome Sequencing
4. Ligheder mellem sekvensbestemmelse af hele genomer og sekvensbestemmelse af exomer
5. Sammenligning side om side - Hele genomsekventering vs eksome sekvensering i tabelform
6. Resume

Hvad er hele genomsekventering?

Det menneskelige genom indeholder næsten tre milliarder basepar af DNA. Hele genomsekventeringen er en metode, der sekvenserer det komplette genom af en organisme. I helgenomsekventering tages der derfor hensyn til hele samlingen af ​​DNA-molekyler inklusive exomer, introner, intergeniske rum osv. Desuden er hele genomsekvenssekvenserne ikke kun det genom, der bor inde i kernen, men også mitokondrialt DNA.

Figur 01: Sekvens af hel genom

Ved forberedelse til denne sekventering er det første trin at ekstrahere hele DNA'et. Derefter gennemgår det ekstraherede DNA sekventeringsproceduren under anvendelse af en passende sekventeringsmetode. Ved at analysere de resulterende sekvenser, bruge et bioinformatisk værktøj, kan vi finde ud af de sjældne sygdomme, kræft, infektionssygdomme osv..

Hvad er Exome Sequencing?

Exome er en del af genomet, der indeholder ca. 1,5% af genomet, og det er samlingen af ​​eksoner. Eksoner er sekvenserne, der transkriberes til mRNA og derefter til det endelige proteinprodukt. Eksekvenssekvenssekvenser følges således hele proteinkodende sekvenser i genomet. Eksom sekventering afslører de genetiske lidelser, da de fleste af de genetiske lidelser opstår på grund af mutationerne af de proteinkodende gener. Derfor anvender diagnostiske processer af genetiske lidelser ofte exom sekventering som en metode til diagnosticering af sygdommen. Når man sammenligner med hele genomsekventeringsanvendelsen til genetisk testning, tager eksome-sekventeringen mindre tid at anvende og er billigere.

Figur 02: Exome Sequencing

Ved exome-sekventering er det først nødvendigt kun at vælge de proteinkodende sekvenser fra det totale DNA. Bemærk, at menneskerne har ca. 180000 proteinkodende sekvenser. Derefter sekventeres eksomet ved hjælp af en sekvenseringsmetode med høj kapacitet.

Hvad er ligheden mellem sekvensbestemmelse af hele genomer og sekvensbestemmelse af exome?

• Whole Genome Sequencing og Exome Sequencing er to anvendelser af sekventering.
• Begge metoder er nyttige til bestemmelse af den korrekte rækkefølge af nukleotidsekvensen i begge metoder.
• Bioinformatik hjælper også med begge teknikker til analyse af data.

Hvad er forskellen mellem helgenom sekventering og eksome sekventering?

Hele genomsekvenssekvenser sekvenserer hele DNA'et fra genomet til en organisme, mens eksomsekvenssekvenserne kun sekvenser de proteinkodende sekvenser fra genomet. Derfor er dette den grundlæggende forskel mellem helgenomsekventering og eksomsekvensering. Selvom begge metoder i vid udstrækning bruges til at bestemme den korrekte rækkefølge af nukleotidsekvensen, er hele genomets sekventering dyrt og tidskrævende end exomsekvenseringen.

Nedenstående infografiske tabel angiver forskellen mellem helgenomsekventering og eksomsekvensering.

Sammendrag - Hele genomsekventering kontra eksogesekventering

Sekventering afslører den nøjagtige rækkefølge af baserne i et DNA-fragment, og det kan enten være hele genomsekvensering eller eksomsekvensering. Her sekvenserer hele genomet sekvenser det komplette genom af en organisme, mens eksomsekvenssekvenserne kun de proteinkodende sekvenser i genomet. I betragtning af deres anvendelser er hele genomsekventeringen nyttige til analyse af de genetiske afvigelser, såsom enkeltnukleotidvariationer, deletioner, insertioner osv. I hele genomet, mens eksomsekventeringen er nyttig til at påvise de genetiske sygdomme. Derfor er dette forskellen mellem hele genomsekventering og eksomsekvensering.

Reference:

1. "Hele genom vs. sekvens i helfornøjelse kontra målrettede sekventeringspaneler." Healio, SLACK Inkorporeret. Tilgængelig her  
2. “Hvad er sekvensering af hele exome og sekvens af hel genom? - Genetik hjemmehenvisning - NIH. ” U.S. National Library of Medicine, National Institutes of Health. Tilgængelig her  

Billede høflighed:

1. ”Hele genom haglgeværsekventering versus hierarkisk haglgeværsekventering” Af Commins, J., Toft, C., Fares, M. A. - “Computational Biology Methods and their Application to the Comparative Genomics of Endocellular Symbiotic Bacteria of Insects.” (CC BY-SA 2.5) via Commons Wikimedia  
2. ”Exome Sequencing Workflow 1a” Af SarahKusala - Eget arbejde, (CC BY 3.0) via Commons Wikimedia