EN gen er en strækning af
Et gen er en DNA-strækning, der koder for et polypeptid via en RNA-kæde. Disse kodede kæder fører til "træk" hos et individ, såsom øjenfarve og blodtype. Et gen er den grundlæggende enhed for arvelighed.
En allel er en variation af et gen. Gener findes i mange forskellige former eller alleler, der fører til kodning af forskellige RNA-kæder og derfor forskellige træk.
Genotype er det faktiske sæt alleler, der bæres af organismen. Dette inkluderer alleler, der ikke er "udtrykt." dvs. alleler, der ikke ender med at påvirke den specifikke egenskab, som de koder for. På den anden side er fænotypen udtrykket af generne. dvs. de specifikke træk, der observeres som et resultat af den genetiske sammensætning af organismen.
For mere information, se Genotype vs fænotype.
Hver organisme har to alleler for hvert gen, en på hvert kromosom. Hvis de to alleler er de samme (f.eks. Begge, der koder for blå øjne), kaldes de homozygoter. Hvis de er forskellige (f.eks. En for blå øjne og en for brune øjne), er de heterozygoter. I tilfælde af heterozygoter kan individet "udtrykke" enten en eller en kombination af de to træk.
Alleler kan være dominerende eller recessive. En dominerende allel er en, der altid vil blive udtrykt, hvis den er til stede. For eksempel er allelen for Huntingtons sygdom dominerende, så hvis en person arver en allel til Huntingtons fra kun en af forældrene, vil de have sygdommen. På den anden side er en recessiv allel en, der kun vil blive udtrykt, hvis den findes på begge gener.
Gregor Mendel udførte omfattende arbejde med planter for at identificere mønstre i fænotyper (udtrykte træk) og bestemme, hvilke alleler der var dominerende og recessive. At studere alleler kan hjælpe med at forudsige træk hos afkom baseret på forældres gener. For eksempel, hvis allelen til brun øjenfarve (store bogstaver B) er dominerende, og allelen for blå øjenfarve (små bogstaver) er recessiv, kan de forskellige kombinationer af genotype og fænotype bestemmes ved hjælp af et firkantet Punnett-diagram.
Brun og blå øjenfarvealleler hos forældre indikerer en 75% chance for, at afkomet har brune øjne.Begge forældre i dette eksempel har heterozygotiske alleler - for brun (dominerende) og blå (recessiv) øjenfarve. Hver af disse alleler kan være arvet af afkomet fra hver forælder. Punnett-kvadratdiagrammet viser alle kombinationer af alleler, der er arvet, og markerer den resulterende fænotype for øjenfarve. I betragtning af at brun øjenfarve er den dominerende allel, og at 3 ud af 4 muligheder resulterer i, at mindst én brun øjenfarve-allel nedarves, er sandsynligheden for, at afkomet har brune øjne, 75%.
Et Punnett-kvadratdiagram forudsiger et resultat af et bestemt kryds- eller avlseksperiment. I dette eksempel på ærter har den ene forælder det recessive åå sæt alleler, og en anden forælder har yy (heterozygote) sæt alleler. Diagrammet viser de 4 mulige kombinationer af arvelige alleler i afkommet og forudsiger den resulterende fænotype i hvert tilfælde. Farven gul bestemmes af den dominerende allel Y og farven grøn bestemmes af en recessiv allel. Således er sandsynligheden for, at de resulterende ærter har en fænotype af gul farve 50%, og den for grønne farve er 50%.
En Punnett-firkant til ærternes farve.Et andet eksempel er blodtyper hos mennesker. På genlokuset bestemmer tre alleler-IA, IB og IO-forenelighed af blodtransfusioner. Et individ har en af de seks mulige genotyper (AA, AO, BB, BO, AB og OO), der producerer en af fire mulige fænotyper: "A" (produceret af AA homozygote og AO heterozygote genotyper), "B" (produceret af BB homozygote og BO heterozygote genotyper), "AB" heterozygoter og "O" homozygoter.
Det er nu kendt, at hver af A-, B- og O-allelerne faktisk er en klasse af flere alleler med forskellige DNA-sekvenser, der producerer proteiner med identiske egenskaber: mere end 70 alleler er kendt på ABO-lokuset. Et individ med "type A" -blod kan være en AO-heterozygote, en AA-homozygot eller en A'A-heterozygote med to forskellige 'A'-alleler..
"Vilde" alleler bruges til at beskrive fænotype karakterer, der ses i 'vilde' population af individer som frugtfluer. Mens vilde alleler betragtes som dominerende og normale, er "mutante" alleler recessive og skadelige. Vilde alleler antages at være homozygote ved de fleste genloki. Mutante alleler er homozygote i en lille fraktion af gen loci og betragtes som inficeret med en genetisk sygdom og hyppigere i heterozygot form i "bærere" for den mutante allel. Stort set alle genloki er polymorfe med flere variationer af alleler, hvor de genetiske variationer stort set frembringer de åbenlyse fænotype træk.