Forskel mellem Sickle Cell Anemia og Thalassemia

Nøgleforskel - Sickle Cell Anemia vs Thalassemia

Thalassemia er en heterogen gruppe af sygdomme forårsaget af nedarvede mutationer, der mindsker syntesen af enten a-glubinet eller p-globin-kæderne. Sigdcelleanæmi er en alvorlig arvelig form for anæmi, hvor en muteret form af hæmoglobin forvrider de røde blodlegemer til en halvmåneform ved lave iltniveauer. Den vigtigste forskel mellem sigdcelleanæmi og thalassæmi er den ved thalassæmi, begge α og β globinkæder kan påvirkes, men i sigdcelleanæmi er det kun β globin kæder er berørt.

INDHOLD

1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er Thalassemia
3. Hvad er sigdcelleanæmi
4. Ligheder mellem sigdcelleanæmi og thalassæmi
5. Sammenligning side ved side - Sigdecelleanæmi mod thalassæmi i tabelform
6. Resume

Hvad er Thalassemia?

Thalassemia er "en heterogen gruppe af forstyrrelser forårsaget af arvelige mutationer, der mindsker syntesen af enten alfa- eller beta-globinkæder, der sammensætter den voksne hæmoglobin HbA, der fører til anæmi, vævshypoxi og røde blodlegemer i forbindelse med ubalance i globinkædesyntesen".

Thalassemia kan kategoriseres bredt i to hovedkategorier.

Alpha Thalassemia
Betatalassæmi.

Alpha Thalassemia

Ved alpha thalassemia slettes nogle af de gener, der er ansvarlige for kodning af alpha globin-kæderne. Normalt har alpha globin-genet fire kopier. Alvorligheden af sygdommen afhænger af antallet af sådanne kopier, der mangler.

1. Hydrops Fetalis

Når alle fire kopier af alpha globin-genet mangler, undertrykkes syntesen af alpha globin-kæder fuldstændigt. Da alpha globin-kæder er nødvendige til syntese af både føtal og voksen hæmoglobin, er denne tilstand ikke kompatibel med livet, og det fører derfor til død i utero.

2. HbH-sygdom

Fraværet af tre kopier af alpha globin-genet resulterer i moderat til svær hypokrom mikrocytisk anæmi med tilhørende splenomegali.

3. Alfa-thalassemia-træk

Disse skyldes fraværet eller inaktiviteten af en eller to kopier af alpha globin-genet. Selvom alfa-thalassemia-egenskaber ikke forårsager anæmi, kan de sænke det gennemsnitlige corpuskulære volumen og gennemsnitlige corpuskulære hæmoglobinniveauer, mens antallet af røde blodlegemer øges med 5,5 * 10¹²/ L.

Figur 01: Arv af Alpha Thalassemia

Beta-thalassemia-syndromer

1. Beta Thalassemia Major

Hvis begge forældre er bærere af beta-thalassemia-træk, er chancen for at et afkom får beta-thalassemia major 25%. I denne tilstand er produktionen af beta-globinkæder enten helt undertrykt eller drastisk reduceret. Da der ikke er tilstrækkelige beta-globinkæder til at kombinere dem, bliver de overskydende alfa-globin-kæder deponeret i både modne og umodne røde celler. Dette baner vejen for for tidlig hæmolyse af røde celler og ineffektiv erythropoiesis.

Kliniske funktioner

Svær anæmi, som bliver synlig 3-6 måneder efter fødslen.
Splenomegaly og hepatomegaly
Thalassemiske ansigter

Laboratoriediagnostik

Den vigtigste teknik, der anvendes i dag til diagnosticering af hæmatologiske sygdomme, er højtydende væskekromatografi (HPLC). Ved beta-thalassemia major viser HPLC tilstedeværelsen af meget reducerede niveauer af HbA med usædvanligt høje niveauer af HbF. Et fuldt blodantal viser eksistensen af hypokrom mikrocytisk anæmi, mens undersøgelsen af en blodfilm vil afsløre tilstedeværelsen af øget mængde reticulocytter sammen med basofil stippling og målceller.

Behandling

Regelmæssige blodoverførsler
Folsyre gives, hvis diætindtagelsen af folinsyre ikke er tilfredsstillende.
Jernchelateringsterapi
Undertiden udføres splenektomi også for at reducere blodbehovet.

2. Beta-thalassemia-træk / mindre

Beta thalassemia minor er en almindelig tilstand, som er symptomløs det meste af tiden. Selvom funktionerne ligner funktionerne ved alfa thalassæmi, er beta thalassemia mere alvorlig end dens modstykke. Diagnosen af beta-thalassemia-mindre stilles, hvis HbA₂niveau er mere end 3,5%.

3. Thalassemia Intermedia

Tilfælde af thalassæmi med moderat sværhedsgrad, som ikke har brug for regelmæssige transfusioner, kaldes thalassemia intermedia.

Hvad er sigdcelleanæmi?

Sigdcelleanæmi er en alvorlig arvelig form for anæmi, hvor en muteret form af hæmoglobin forvrider de røde blodlegemer til en halvmåneform ved lave iltniveauer.

Formen af hæmoglobin genereret på grund af den genetiske mutation i homozygot seglcelleanæmi kaldes HbSS (seglhemoglobin). Når iltniveauet falder til under et bestemt kritisk punkt, danner seglhemoglobin krystaller gennem en polymeriseringsproces, der producerer lange fibre, der hver består af syv sammenflettede dobbeltstrenge med tværbinding. Det er denne polymerisation, der forvrænger de røde blodlegemer i en halvmåneform. Da de forvrængede røde celler har mistet deres overensstemmelse, er de ikke længere i stand til at passere gennem små blodkar; inde i disse små kar blokerer seglcellerne lumen, hvilket bringer blodforsyningen til organerne i fare, hvilket resulterer i flere infarkt.

Figur 02: Sickle Cell Anemia

Kliniske egenskaber ved sigdcelleanæmi

Alvorlig hæmolytisk anæmi, der er præget af kriser, kan observeres.

1. Vaso Occlusive Crises

Faktorer såsom infektion, dehydrering, acidose og deoxygenering disponerer for de vaso-okklusive kriser. Patienten klager over alvorlig smerte i ekstremiteterne. Dette er på grund af infarktioner i de små knogler i lemmerne.

2. Viscerale sekwestrationskriser

Dette skyldes, at blod og segl samles, der finder sted inde i organerne. Den mest dødelige komplikation af denne art er seglbrystsyndromet, hvor patienten har dyspnø og brystsmerter. Lungeinfiltrater kan ses på røntgenbillede af brystet.

3. Aplastiske kriser

Aplastiske kriser er kendetegnet ved det pludselige fald i hæmoglobinniveauet ofte efter en parvo-virusinfektion. Folatmangel kan også være en medvirkende faktor.

Andre kliniske træk ved sigdcelleanæmi

Mavesår i underbenene
Pulmonal hypertension
Galdesten

Laboratoriediagnostik af sygelcelleanæmi

Hæmoglobinniveauet er normalt 6-9 g / dL.
Tilstedeværelse af seglceller og målceller i blodfilmen.
Screeningstest for opsamling med kemikalier såsom dithionat er positive, når blodet deoxygeneres.
I HPLC detekteres HbA ikke.

Behandling af sygelcelleanæmi

Undgå de faktorer, der er kendt for at udfælde kriserne.
Folsyre.
God ernæring og hygiejne.
Pneumokok, Haemophilus og meningokokk vaccination.
Kriser skal behandles i henhold til patientens tilstand, alder og lægemiddeloverholdelse.

Hvad er ligheden mellem sigdcelleanæmi og thalassæmi?

Både thalassemia og seglcelleanæmi er genetiske sygdomme, der påvirker strukturen og funktionen af hæmoglobin.

Hvad er forskellen mellem sigdcelleanæmi og thalassæmi?

Sigdecelleanæmi vs Thalassemia
Sigdcelleanæmi er en alvorlig arvelig form for anæmi, hvor en muteret form af hæmoglobin forvrider de røde blodlegemer til en halvmåneform ved lave iltniveauer.	Thalassemia er en heterogen gruppe af forstyrrelser forårsaget af arvelige mutationer, der mindsker syntesen af enten a- eller β-globinkæder.
Type påvirket af Globin-kæde
Ved sigdcelleanæmi påvirkes kun betakæder.	Både alfa- og beta-kæder kan blive påvirket af thalassæmi.
Arten af genetisk mutation
Den genetiske defekt, der forårsager seglcelleanæmi, er en gensubstitution.	Thalassemia forårsages enten af en punktmutation eller af en genetisk sletning.
Modstand mod malaria
Den genetiske defekt, der forårsager seglcelleanæmi, vides at have en beskyttende virkning mod malaria.	Genetisk defekt i thalassæmi giver ikke en resistens mod malaria.
Genetisk oprindelse
Sigdcelleanæmi er en autosomal recessiv lidelse.	Thalassemia er en autosomal kodominant lidelse.

Resume - Sickle Cell Anemia vs Thalassemia

Thalassæmi og seglcelleanæmi er to alvorlige hæmatologiske lidelser, der oftest opstår i pædiatrisk praksis. Derfor er det vigtigt at forstå forskellen mellem seglcelleanæmi og thalassæmi klart. At øge bevidsthedens bevidsthed om disse sygdomme vil være en hjælp til at minimere forekomsten af dem, da de uundgåelige ægteskaber spiller en vigtig rolle i overførslen af disse genetiske lidelser fra generation til generation.

Download PDF-version af Sickle Cell Anemia vs Thalassemia

Du kan downloade PDF-version af denne artikel og bruge den til offline-formål som angivet citatnotater. Download PDF-version her Forskel mellem Sickle Cell Anemia og Thalassemia.

Referencer:

1. Hoffbrand, A. V. og P. A. H. Moss. Væsentlig hæmatologi. 6. udg. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Udskriv.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas og Nelson Fausto. Robbins og Cotran patologisk grundlag for sygdom. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Udskriv.

Billede høflighed:

1. “Thalassemia alpha” af National Heart Lung and Blood Institute (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. “Risikofaktorer-for-syge-celle-anæmi (1) 2” Af Diana grib - Eget arbejde (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia

Sundhed