Forskel mellem Sickle Cell Disease og Sickle Cell Anemia

Nøgleforskel - Sickle Cell Disease vs Sickle Cell Anemia
 

Sigdecellesygdom er en almindelig arvelig hæmoglobinopati forårsaget af en punktmutation i beta globin, der fremmer polymerisationen af ​​deoxygeneret hæmoglobin, hvilket fører til forvrængning af røde celler, hæmolytisk anæmi, mikrovaskulær obstruktion og iskæmisk vævsskade. Sigdcelleanæmi er en alvorlig arvelig form for anæmi, der opstår som et resultat af sigdcellecygdommen, hvor den muterede form af hæmoglobin forvrider de røde blodlegemer til en halvmåneform ved lave iltniveauer. Sigdecellesygdom har en gruppe patologiske manifestationer mens seglcelleanæmi er en sådan patologisk manifestation af sigdcellecygdommen. Dette fremtræder som den vigtigste forskel mellem sigdcellecykdom og seglcelleanæmi.

INDHOLD

1. Oversigt og nøgleforskel
2. Hvad er sygelcellesygdom
3. Hvad er sigdcelleanæmi
4. Ligheder mellem sigdcellesygdom og sigdcelleanæmi
4. Sammenligning side ved side - Sickle Cell Disease vs Sickle Cell Anemia i tabelform
5. Resume

Hvad er sygelcellesygdom?

Sigdecellesygdom er en almindelig arvelig hæmoglobinopati forårsaget af en punktmutation i beta globin, der fremmer polymerisering af deoxygeneret hæmoglobin, der fører til forvrængning af røde celler, hæmolytisk anæmi, mikrovaskulær obstruktion og iskæmisk vævsskade.

Hemoglobin har en tetramerisk struktur, der består af to par alfa- og beta-kæder. Normale voksne røde celler har HbA (α₂ β₂) som deres dominerende form for hæmoglobin. Ved sigdcellecygdomme erstattes glutamatresten i det sjette kodon af beta globin-genet med valin. Denne substitution fører til forskellige strukturelle og funktionelle ændringer i hæmoglobinmolekylet. Ud over HbA har personer, der lider af sigdcellesygdommen, en særlig type hæmoglobin i deres røde celler kaldet seglhemoglobin (HbS).

Patogenese af sygelcellesygdom

Fritflydende cytosol af de røde blodlegemer ændres til en viskøs gel, når det delvise ilttryk falder til under et vist kritisk niveau. Med fortsat deoxygenering polymeriserer HbS-molekyler i lange fibre inde i de røde celler, der forvrænger dem til en halvmåneform. Dette er det patologiske grundlag for de største manifestationer, såsom kronisk hæmolyse, mikrovaskulær okklusion og vævsskade.

Når HbS-polymererne vokser, begynder de at herniere gennem rødcellemembranen. Denne strukturelle modifikation af de røde blodlegemer inducerer en tilstrømning af Ca²⁺.Forhøjet intracellulært calciumniveau inducerer derefter tværbindingen af ​​de intracellulære proteiner, hvilket resulterer i en udstrømning af K⁺ og vand. Gentagelse af denne proces dehydrerer de røde blodlegemer, hvilket gør dem stive og tætte. I sidste ende bliver de irreversibelt siglede celler, som hurtigt fjernes fra kredsløbet ved ekstravaskulær hæmolyse.

Der er adskillige forestillinger om det patologiske grundlag af mikrovaskulære okklusioner, men den nøjagtige mekanisme er ikke klart forstået.

Figur 01: Sickle-cellesygdom er arvelige i det autosomale recessive mønster.

Kliniske egenskaber ved sygelcellesygdom

Sigdcellecygdom har et bredt spektrum af kliniske manifestationer. Nogle af de berørte personer kan lamkes, mens andre kun kan have milde symptomer.

(Både sigdcellecygdomme og seglcelleanæmi har mange almindelige kliniske manifestationer, der diskuteres under overskriften "kliniske træk ved seglcelleanæmi")

Diagnostik af sygelcellesygdom

• Hemoglobinelektroforese for at demonstrere tilstedeværelsen af ​​HbS
• Dithionat test
• Prenatal diagnose er mulig ved analyse af føtal DNA opnået ved fostervandsprøver.

Hvad er sigdcelleanæmi?

Den alvorlige arvelige form for anæmi, der opstår som et resultat af sigdcellecygdommen, hvor den muterede form af hæmoglobin forvrider de røde blodlegemer til en halvmåneform ved lave iltniveauer kaldes seglcelleanæmi.

(Patogenese af sigdcelleanæmi er blevet diskuteret under overskriften ”patogenese af seglcellesygdom”.)

Figur 02: Sickle celler

Kliniske egenskaber ved sigdcelleanæmi

Kliniske træk er af en alvorlig hæmolytisk anæmi, der er præget af kriser. Der kan være fire hovedtyper af kriser.

1. Vaso Occlusive Crises

Vaso okklusive kriser er hyppigere end de andre og er disponeret af faktorer såsom infektioner, acidose, dehydrering og deoxygenering. På grund af blokeringen af ​​blodkarene kompromitteres blodforsyningen til visse områder af kroppen, især til ekstremiteterne. Følgelig forekommer infarkter i disse regioner, hvilket giver anledning til en intens smerte. Der er en tilstand, der kaldes håndfodsyndromet, hvor patienten klager over alvorlig smerte i ekstremiteterne. Dette sker på grund af infarkter i de små knogler i lemmerne.

2. Viscerale sekwestrationskriser

Disse kriser opstår som et resultat af opsamling og samling af blod inde i organerne. Anæmi forværres til et alvorligt niveau under en visceral sekvestrationskrise. Det akutte brystsyndrom er den farligste komplikation af denne krise. Patienter lider af brystsmerter og dyspnø. Et røntgenbillede af brystet viser tilstedeværelsen af ​​lungeinfiltrater.

3. Aplastiske kriser

Disse forekommer efter en parvo-virusinfektion og undertiden på grund af folatmangel. Aplastiske kriser er kendetegnet ved det pludselige fald i hæmoglobinniveauet, der ofte kræver transfusion.

4. Hemolytisk anæmi

Andre kliniske træk ved sigdcelleanæmi

• Mavesår i underekstremiteten.
• Milten forstørres i spædbarnet, men reduceres gradvist i størrelse på grund af infarkt (autosplenektomi).
• Pulmonal hypertension.

Laboratoriediagnostik af sygelcelleanæmi

• Hæmoglobinniveauet er normalt 6-9 g / dL.
• Tilstedeværelse af seglceller og målceller i blodfilmen.
• Screeningstest for opsamling med kemikalier såsom dithionat er positive, når blodet deoxygeneres.
• I HPLC detekteres HbSS som den dominerende form af hæmoglobin, og HbA detekteres ikke.

Behandling mod sygelcelleanæmi

• Undgå de faktorer, der er kendt for at udfælde kriserne.
• Folsyre.
• God ernæring og hygiejne.
• pneumokok, Haemophilus og meningokokvaccination.
• Kriser skal behandles i henhold til patientens tilstand, alder og lægemiddeloverholdelse.

Hvad er lighederne mellem sygelcellesygdom og sigdcelleanæmi?

• Både sigdcellecygdomme og seglcelleanæmi er forårsaget af den samme genetiske mutation, der påvirker beta-globinkæderne og dermed strukturen og funktionen af ​​hæmoglobin.
• Da seglcelleanæmi er en patologisk manifestation af sigdcellecygdommen, deler de også fælles kliniske træk.

Hvad er forskellen mellem sigdecellesygdom og sigdcelleanæmi?

Sickle Cell Disease vs Sickle Cell Anemia
Sigdcellecygdom er en almindelig arvelig hæmoglobinopati forårsaget af en punktmutation i beta-globin, der fremmer polymerisationen af ​​deoxygeneret hæmoglobin, hvilket fører til forvrængning af røde celler, hæmolytisk anæmi, mikrovaskulær obstruktion og iskæmisk vævsskade	Sigdcelleanæmi er en alvorlig arvelig form for anæmi, der opstår som et resultat af sigdcellecygdommen, hvor den muterede form af hæmoglobin forvrider de røde blodlegemer til en halvmåneform ved lave iltniveauer.
Patologiske manifestationer
Sigdcellecykdom har adskillige patologiske manifestationer.	Sigdcelleanæmi er en sådan patologisk manifestation af sigdcellecygdommen.

 Resume - Sickle Cell Disease vs Sickle Cell Anemia

Både sigdcellecygdomme og seglcelleanæmi er almindelige arvelige tilstande, og korrekte behandlinger kan være nyttige til at hæve patientens levestandard. Sigdcelle-sygdom har en gruppe patologiske manifestationer, mens sigdcelleanæmi er en sådan patologisk manifestation af sigdcelle-sygdommen. Dette er den vigtigste forskel mellem seglcellesygdom og seglcelleanæmi.

Download PDF-version af Sigdecelle sygdom vs Sigdcelleanæmi

Du kan downloade PDF-version af denne artikel og bruge den til offline-formål som angivet citatnotater. Download PDF-version her Forskel mellem Sickle Cell Disease og Sickle Cell Anemia.

Referencer:

1. Hoffbrand, A. V. og P. A. H. Moss. Væsentlig hæmatologi. 6. udg. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Udskriv.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas og Nelson Fausto. Robbins og Cotran patologisk grundlag for sygdom. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Udskriv.

Billede høflighed:

1. “Autorcessive” Af en: Bruger: Cburnett - Eget arbejde i Inkscape, CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. “Sickle cell 01” af National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) - (Public Domain) via Commons Wikimedia